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伴性遗传电子课件1.ppt
(一).色盲症的发现 道尔顿发现色盲的小故事 道尔顿在圣诞节前夕买了一件礼物----一双“棕灰色”的袜子,送给妈妈。妈妈却说:你买的这双樱桃红色的袜子,我怎么穿呢? 道尔顿发现,只有弟弟与自己看法相同,其他人全说袜子是樱桃红色的。 道尔顿经过分析和比较发现,原来自己和弟弟都是色盲,为此他写了篇论文《论色盲》,成了第一个发现色盲症的人,也是第一个被发现的色盲症患者。 后人为纪念他,又把色盲症叫道尔顿症。 (二).关于红绿色盲的解释 1.红绿色盲是一种最常见的人类遗传病。患者不能像正常人一样区分红色和绿色。(测试一下我们的色觉?) 红绿色盲及其特点: (1)症状:红绿色盲是最常见的人类伴性遗传病,患者由于色觉障碍,不能像正常人一样区分红色和绿色。 (2)基因特点:红绿色盲是位于X染色体上的隐性基因(b)控制的,Y染色体由于过于短小,缺少与X染色体同源区段而没有这种基因,红绿色盲的等位基因(正常基因B)是显性基因,也只位于X染色体上。 伴X隐性遗传病的特点: 1 、患者男性多于女性:因为男性只含一个致病基因(XbY)即患色盲,而女性只含一个致病基因(XBXb)并不患病而只是携带致病基因,她必须同时含有两个致病基因(XbXb)才会患色盲。 小组讨论:如果是X染色体上是显性致病基因,情况会怎样? 病例:抗维生素D佝偻病 1、写出基因型 2、归纳遗传特点 血友病 19世纪,英国皇室中流传着一种非常危险的遗传病。这种病被人们称为“皇家病”或“皇族病”。患者常因轻微损伤就出血不止或因体内出血夭折,很难活到成年。这就是血友病。 这种病之所以在皇族流传,是因为他们为了亲上加亲、门当户对、为保持尊贵血统而进行近亲婚配造成的。 资料: 二 抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病。患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型(或0型)腿、骨骼发育畸形(如鸡胸)、生长缓慢等症状。 正常 XaY 患者 XAXa 正常 XaXa 患者 患者 表现型 XAY XAXA 基因型 男 性 女 性 人类抗VD佝偻病个体与正常个体的表现型和基因型 XAXA XAXa XaXa XAY XaY 3 2 1 4 婚配方式 × × XdXd XDY 1 XdY 2 XDXD 3 4 遗传图解 XDXd XdY XdXd XDXd XdY XDY XDXd XDY XDXd XDXD XdY XDY 伴X显遗传病的特点: (1)患者女性多于男性; (2)连续遗传 (3)父病女必病,子病母必病。 如果某致病基因位于Y染色体上,其遗传特点是怎样的? 父传子,子传孙,传男不传女。 例如:外耳道多毛症。 患者全部是男性; 伴 Y遗传病: 外耳道多毛症 伴性遗传在实践中的应用: .指导人类的优生优育,提高人口素质 伴性遗传在实践中的应用: 小李(男)和小芳是一对新婚夫妇,小芳在两岁时就诊断为是血友病患者。如果你是一名医生,他们就血友病的遗传情况和如何优生向你进行遗传咨询,如果可能的话,你建议他们最好生男孩还是生女孩? --------生女孩 .指导人类的优生优育,提高人口素质 例2.父亲色盲,母亲正常,生了一个既是白化病又患色盲的女孩,问: (1)这对夫妇的基因型? 夫 妇 (2)再生一个既白化又色盲的男孩的几率? AaXbY AaXBXb 1 16 1、判断题: (1)红绿色盲基因和它的等位基因分别位于人类 的X 和Y 染色体上。( ) (2)母亲是红绿色盲基因的携带者,由于交叉遗传,儿子一定患红绿色盲。( ) × × 练一练 2、母亲是红绿色盲,她的两个儿子有_____ 个是红绿色盲。 3、一个色觉正常的妇女,她的双亲色觉正常,哥哥是色盲患者。这位妇女是色盲基因携带者的可能性是_______。 2 1/2 遗传图谱的分析方法 1.判断是否为Y染色体上遗传 患者全为男性,男性患者的父亲,儿子定是患者 2.判断显性还是隐性 无中生有为隐性 有中生无为显性 可能为隐性也可能为显性 一般优先考虑显性。 如果是显性一般有连续性, 如果是隐性一般隔代遗传 3.判断是否为X染色体上遗传 X隐性遗传,则男患者多于女患者,母患子必患,女患父必患。 X显性遗传,则女患者多于男患者,子患母必患,,父患女必患。 例题分析 1.一对夫妇性状都正常,他们的父母也正常,妻子的弟弟 是色盲,则他们生育的男孩是色盲概率是多少? 2.一对夫妇性状都正常,他们的父母也正常,妻子的弟弟是色盲,则他们生育色盲男孩的概率是多少? 4.
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