2012-5-8 染色体异常与.pptVIP

* 有丝分裂中期至后期的过程中，（1）某一染色体的着丝粒未与纺锤丝相连，不能被牵引到细胞某一极参与新细胞核的形成； （2） 嵌合体（mosaic）： 一个个体存在两种或两种以上核型的细胞系。 * 人类细胞遗传学命名的国际体制 ISCN * 特殊呆滞面容： “伸舌样痴呆” 他的弱智是写在脸上的，据说，凡患有第21对染色体综合症的人，都有一张“国际面孔”——他的嘴，他的眼神，他太宽的瞳孔距离……走到世界的任何地方，人们都会知道这是一个弱智的孩子——他不认识钞票的面额，他的箱子里永远装着 3+2=5 的作业本。 * 这是由于产妇年龄越大，人体包括卵巢所承受的各种有害物质的影响也就越多，这些因素都会导致卵细胞异常，导致染色体在细胞分裂过程中出现不分离现象。 * 大部分的21-三体为游离型 ，发病原因95%为母亲发生了染色体不分离，且发生在第一次减数分裂。极少一部分为遗传的，既母亲为21-三体。 * 易位型 产生原因： 增加的一条21号染色体与D组或G组的一条染色体发生罗伯逊易位；如果是由亲代传递而来的，其双亲之一通常是表型正常的染色体平衡易位携带者 * 发病率为1/3500 ～1/ 8000 ，个别地区达1/800～1/400；女性多于男性， 男女比为1:4 临床表现： 严重畸形，出生不久死亡，宫内发育迟缓，羊水过多，平均出生体重仅2243克，头长、枕凸，眼距宽、眼球小，嘴小，颈短，皮肤松弛。手呈特殊握拳状，摇椅足，智力严重低下。 核型： 80%为纯合型， 47, XX(XY), +18；10%为嵌合型；其他为各种易位。 * 发病率为1/25000；女性多于男性；发病率与母亲年龄有关；45%患儿在一个月内死亡，90% 患儿在六个月内死。 临床表现： 发育畸形，较21-三体和18-三体更严重。小头、兔唇、腭裂、小眼、多指（趾）、宫内发育迟缓、出生体重轻、低耳位、摇椅足、智力严重低下等。 核型： 47, XX(XY), +13 80%的病例为纯合型，其次为易位型，少数为嵌合型。 * * 虽然性染色体只有一对，但发病占1/3 * 在精神病患者中和收容所中达1/100，不育男性中1/10。 * 新生儿期淋巴样肿 （一）Down综合征（ 21三体综合征，先天愚型） 新生儿发病率：1/1000-2/1000； 全国每年出生的患儿达27000例左右； 我国目前大约有60万以上的21三体综合征患者 1、发病率 * 2、主要临床特征 严重智力低下，生长迟缓， 枕骨扁平，发际低眼距宽，外眼角上斜，内眦赘皮鼻根低平，舌大，腭弓高尖 通贯手，小指内弯，有一指褶纹，男性不育、女性偶有生育能力。 50%患者伴有先天性心脏病，是死亡的主要原因。白血病的发病率高于常人20倍。 * 母亲年龄：20岁 ～ 29岁 出生Down综合征概率0.1% 母亲年龄：30岁 ～ 34岁 出生Down综合征概率0.2% 母亲年龄：35岁～ 39岁 出生Down综合征概率1% 母亲年龄：40岁～45岁 出生Down综合征概率3% 母亲年龄＞ 45岁 出生Down综合征概率10% Down综合征与母亲年龄 危害概率是正常育龄女性的100倍！ * 47，XY，+21 3、Down综合征患者的核型 * 21三体型占92.5% * Down综合征患者的核型 （1）21三体型——核型为 47, XX(XY), +21 （2）易位型——核型为 46, XX(XY),－14,+t（14q21q） （3）嵌合型——核型为47, XX(XY), +21/46, XX(XY) * 4、21三体的产前检查 ⑴孕妇血清标记物检查 由于大多数21三体的母亲小于35岁，又不可能对所有孕妇做羊水染色体检查，所以检查孕妇血清标记物不失为一种实用的方法。检出率为48%～83%。假阳性率为5%。 血清标记物为: ① AFP(甲胎蛋白)? ； ② UE3(雌三醇)? ； ③ HCG(绒毛膜促性腺激素)? ⑵胎儿染色体检查 * （二） 18三体综合征（ Edward综合征 ） * （三） 13-三体综合征（ Patau综合征） * （四）5p-综合征（ 猫叫综合征） 5号染色体短臂部分缺失所致。 在常染色体结构畸变中占首位， 发病率为1/50000， 大部分患者能活到儿童期，少数可到成年。 1、发病率： * 2、临床表现： 患儿在婴幼儿时期的哭声似小猫叫，喉部畸形、松弛所致。猫叫样哭声，随年龄增长而消失； 出生时面如满月状，后为长脸 ，生长、智力发育迟缓，小头，低耳位，眼距宽，外眼角下斜，内眦赘皮，腭弓高，下颌小，50%先天性心脏病 * 3、核 型 80%为单纯缺