2011年高考生物第一轮总复习.pptVIP

当前，这一技术在世界范围内已得到广泛应用，并取得可喜的成果。如纽约产前诊断实验室接受7000例患者中发现染色体异常共149例(2.13%)。其中40%是明确诊断为非嵌合体常染色体三体征(21、18或13三体)，性染色体异常21%，染色体结构异常32%。这就使就诊者日趋增加。我国各大城市医院也已开展此项工作，且日趋成熟。当然，该技术的应用仍有局限性，有些疾病还不能检出。如代谢性疾病的诊断，国外目前只能检出90种，包括血友病A、X连锁高氨血症及β－地中海贫血症等。我国仅能检出其中几种疾病，如黑朦性痴呆、先天性肾上腺皮质增生症、丙酮酸尿症、粘多糖病(某些类型)等。 (2)绒毛活检法。羊水诊断一般始于16～20孕周，绒毛活检可在6～10孕周作出诊断。绒毛组织虽不能取代羊水，但它用于产前诊断遗传病有着广阔的前景。绒毛活检原为我国鞍钢医院于1973年首创，目的是鉴别胎儿性别。国外采用此法，发展为超声定位指导穿刺，获得标本作染色体检查分析，用于产前诊断先天性缺陷。 (3)胎儿镜检查。胎儿镜检查主要用于超声显像技术不能显示的胎儿体表的微小畸形，并用于采取能显示遗传特征的胎儿组织标本，而此类遗传特征又是不能通过羊水或绒毛检查确诊的。胎儿镜检查至少在50种先天畸形的产前诊断中是安全有效的。对胎儿解剖学检查的最适宜时间为15～18孕周，采取胎血通常迟至18～20孕周进行。目前，胎儿镜检查主要用作采取胎儿血，观察胎儿体表，采取皮肤标本及肝脏活检以诊断某些遗传病，如镰刀型细胞贫血、地中海贫血、血友病、肌营养不良、多发性关节弯曲、腭裂及某些酶缺陷等遗传病。 (4)B超检查。B超检查的正确性较高，检查无痛苦。欧美各国已将它列为孕妇的常规检查。国内有条件的医院亦已开展该检查。利用B超检查在6孕周即可确定妊娠，孕3～4月可诊断胎儿严重畸形、存活情况及生长速度，并可指导定位穿刺及绒毛取材。国外报告B超可帮助进行宫内胎儿输血。但对妊娠中期胎儿某些内脏畸形的诊断尚在研究阶段。 (5)羊膜腔造影和胎儿造影技术。此项技术常在妊娠24周以后进行。采用水溶颜料作羊膜腔造影，可确定胎盘种植位置和形态，能诊断胎儿肠胃道畸形，也可用作胎儿宫腔内输血的标记；采用油溶颜料作胎儿造影，可诊断胎儿体表某些软组织畸形。 (6)限制性内切酶技术。这是近年来发展的新技术。DNA片段的缺失或碱基顺序异常的缺陷基因 ，用基因探针检出，可用羊水细胞绒毛细胞直接测定。1982年有人运用它分析滋养层组织的DNA，已成功地进行2例β－地中海贫血症的产前诊断。 (7)杂合子检出。有些隐性遗传病需作杂合子检查才能确诊。如镰形红细胞病，其杂合子所含的镰形红细胞血红蛋白(HbS)量处于正常人和患者之间；脑苷脂病携带者的皮肤成纤维细胞培养后，其β－葡萄糖苷酶活性低下，介于正常人和患者之间，测定酶的含量或进代代谢负荷试验，可检出杂合子。国外能检出杂合子的遗传病有75种左右，国内开展很少。 (8)孕妇血和尿检查。检查孕妇血和尿，在产前诊断中具有一定价值。如通过检查孕妇血清中甲胎蛋白浓度，可筛选无脑畸形和脊柱裂胎儿，通过双亲Rh血型的检查，有助于诊断胎－母Rh血型不合的胎儿溶血症。用荧光免疫法可从母血中分离出胎儿淋巴细胞作性别鉴别，8～10孕周时可作细胞学诊断。母血锌含量降低时，胎儿有中枢神经系统畸形，亦有用孕妇尿诊断胎儿代谢病者。 请同学们认真完成课后强化作业 三代以内旁系血亲指与祖父母(外祖父母)同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属，如自己的孙子女与自己舅姨的曾孙子女(曾外孙子女)是不可以婚配的，这属于三代以内旁系血亲。血亲关系用下表来说明： 【例2】　(2009·长春高三期末)每个家庭都不希望生出有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列选项正确的是 (　　) A．通过产前诊断可以确定胎儿是否患有所有先天性遗传病 B．禁止近亲结婚可以杜绝有先天性缺陷的病儿 C．产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征 D．通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征 [解析]　考查优生的措施。产前诊断只能确定某种遗传病或先天性疾病；禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率；可以通过产前诊断确定猫叫综合征。 [答案]　C 下列遗传病不能够用显微镜进行检测的是 (　　) A．性腺发育不良 B．21三体综合征(先天性愚型) C．猫叫综合征 D．色盲 解析：性腺发育不良、21三体综合征(先天性愚型)、猫叫综合征都属于染色体变异，在光学显微镜下可以观察染色体的数目和结构来检测是否患病；色盲属于基因突变，显微镜无法检测。 答案：D 1．下列说法中正确的是 (　　) A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病 B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病 C．遗传病的发生， 在不同程度上需要环境因素的作用，