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2017-05-06 发布于山西
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新一代遗传标记-拷贝数多态.pdf

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新一代遗传标记-拷贝数多态

—— Copy Number Variations TaqMan® Copy Number Assays 异 • - • RFLP • STRAlu • SNP • New Copy Number Variations 2 CNV Copy Number Variation (CNV) – DNA – 1 kbCNVs 10 Kb; CNVs 1 Mb – 1kb DNA 2 ; 90% . • CNVs : – HIV/AIDS susceptibility (CCL3L1) – Rheumatoid Arthritis – Neuropathies (PMP22) – Type I diabetes – Lupus -(FCGR3B C4) – Crohn’s disease(DEFB4) – Cancer – Drug Metabolism (e.g. CYP2D6) Redon, et. al. (2006 )Nature 444, 444-454. 3 CNV CNV • • • beta DNA CNV • • miRNA CNV6MB • CNV 4 Copy Number Variation ——CCL3L1 •CCL3L1——5(CCR5)HIV-1 •CCL3L1(~3)(~6) •CCL3L1HIV-1ccl3l1+CCR HIV-1 5 Genomic Variants–CNVs http://projects.tcag.ca/variation/ DGV/Toronto/Sick Kids database Includes CNV discovery data from Array Comparative Genomic