泉州地区SLC25A13基因常见突变携带者频率的研究及意义.pdfVIP

• 626 • 中华医学遗传学杂志 2010 年 12 月第 27 卷第 6 期 ChinJ MedGenet , December2010 , Vo l. 27. No. 6 ·论著· 泉州地区 SLC25A13 基因常见突变携带者 频率的研究及意义 高宏志李秋兰庄祥龙小林圭子牛伺是睛佐伯武锁胡伟鹏周常文林玲 【摘要】 目的 改良 cÎtrÎn 缺陷病致病毒害时 SLC25A13 常见突变 851del4 的诊断方法.并对泉州地区 该基因常见突变的人群拂带凉泼行探讨。方法 子 450 名健烧成人中筛聋 SLC25A13 常见突变 851dcl4 、 1638-1660dup , IV刑十5GA 的突变愣带者.应用改良 SLC25A13 慕间常见突变 851dcl4 的诊断方法，论 证本诊断方法的时行性。结果 共发现 6 例 851de14 ， 3 例 1638-1660dup 及 3 例 IVS6 十5GA 突变愣带 者.其总携带者频率为 0.027 (12/450