海南省汉、黎族人群缺失型α.docVIP

　　海南省汉、黎族人群缺失型α 关键词：地中海贫血;聚合酶链反应（PCR）;少数民族;海南省 　　摘要:目的 研究 海南省汉、黎族人群中东南亚型缺失（--SEA）、右侧缺失（-α3.7）和左侧缺失（-α4.2）三种α-地中海贫血缺失突变的携带率、基因频率及基因型的分布特点。 方法 应用 聚合酶链反应（PCR）技术直接筛查海南省汉、黎族人群中的东南亚型缺失（--SEA）、右侧缺失（-α3.7）和左侧缺失（-α4.2）三种α-地中海贫血缺失突变。结果在197例海南汉族人中检出25例α-地中海贫血携带者，携带率为12.69%;三种α-地中海贫血缺失突变的基因频率为0.0635，其中--SEA、-α3.7和-α4.2的基因频率分别为0.0127、0.0305、0.0203，共发现--SEA/αα、-α3.7/αα和-α4.2/αα三种基因型，其中--SEA/αα5例，-α3.7/αα12例，-α4.2/αα8例。在201例海南黎族人中检出114例α-地中海贫血携带者，携带率为56.72%，三种α-地中海贫血缺失突变的基因频率为0.3607，其中--SEA、-α3.7和-α4.2的基因频率分别为0.3607、0.0075、0.1891，共发现--SEA/αα、-α3.7/αα、-α3.7/-α3.7、-α3.7/-α4.2、-α4.2/αα、和-α4.2/-α4.2六种基因型，其中--SEA/αα3例，-α3.7/αα39例，-α3.7/-α3.76例，-α3.7/-α4.218例，-α4.2/αα38例，-α4.2/-α4.210例。结论海南省汉、黎族人群是α-地中海贫血的高发群体。 　　关键词:地中海贫血;聚合酶链反应（PCR）;少数民族;海南省 　　Investigationintothedeletiontypesofα-thalassemiainHanandLINationalitiesinHainanProvince. 　　　　Abstract:ObjectiveToinvestigatetheincidences、theallelicfrequenciesandthegenotypesfrequenciesofthreeα-tha-lassemiadeletiontypes（--SEA、-α3.7、-α4.2）andthEirdistributionsinHanandLinationalitiesinHainanProvince.MethodsThreeα-thalassemiadeletiontypes，i.eSoutheastAsiadeletion（--SEA），rightdeletion（-α3.7）andleftdeletion（-α4.2），erasechainreaction（PCR）inHanandLinationalitiesinHainan.Results25carriers201individualsinLinationality，andtheincidenceofcarriersiainHanandLinationalitiesinHainanprovince. 　　Keyia;Polymerasechainreaction（PCR）;Minoritynationality;HainanProvince 　　α-地中海贫血（α-地贫）是一种严重危害人类健康的遗传病，其主要特征是α-珠蛋白链合成减少（α+地贫）或缺如（α0地贫）。α-地贫分子缺陷有基因的大片段缺失和非缺失突变两大类［1］，α-珠蛋白基因缺失是导致α-地贫的主要原因。 目前 全世界已发现了35种α-珠蛋白基因缺失突变，在 中国 人中已发现7种，其中东南亚型缺失突变（--SEA）、右侧缺失型突变（-α3.7）和左侧缺失型突变（-α4.2）三种突变类型是我国南方最常见的缺失类型［2～4］。为了研究海南省汉、黎族人群中α-地中海贫血的发病率及其基因型的分布特点，我们应用聚合酶链反应（PCR）技术直接筛查197例海南汉族人和201例海南黎族人中的东南亚型缺失、右侧缺失和左侧缺失这三种最常见的缺失型α-地贫突变类型，现将结果报告如下。 　　1材料与方法 　　1.1DNA样品用EDTA抗凝，采取海南省白沙、昌江、陵水、琼中、保亭等县正常体检、兵检和中小学生黎族人末梢血;采取海南省文昌市正常体检、兵检的海南籍汉族人群末梢血，按Lahiri等方法［5］提取DNA，阳性对照标本由南方医科大学医学遗传学教研室徐湘民教授惠赠。 　　1.2PCR扩增东南亚型缺失突变 分析 按 　　2.2 海南汉、黎族人群中α-地中海贫血（-- SEA 、-α 3.7 、-α 4.2 ）等位基因频率（见表1）。三种缺失在海南