产前筛查方案的发展及优化.pptVIP

唐氏综合症产前筛查方案;唐氏综合症产前筛查;唐氏综合征的产前筛查是一项很特殊的群体性预防工程。 产前筛查方案的研究和发展的难点： 1.通过筛查孕妇样本来评估胎儿异常风险,存在的母体影响因素难以界定； 2.从早、中孕期的风险评估到分娩后的新生儿随访,均存在着时(随访时间)空(人口流动)跨度、被研究人群依从性等方面的难度,漏诊病例发现难度大。 理想目标:达到最高的检出率与最低的漏检率。 产前筛查方案的“优化”一直在进行。;筛查方案的发展与优化;发展与优化;发展与优化;第五阶段：随着产前筛查技术的不断进步，有学者发现二联、三联筛查需在孕15-20+6周（孕中期）时测量结果才最准确，而在孕15-20+6周时，孕程已经过了一半，胎儿已经成型，若在此时发现的不正常胎儿需要人工引产时会遇到很多的问题，如：伦理问题，孕妇身心状况问题，家庭精神压力等等。为了能够在怀孕后尽快检测出胎儿是否正常，做到早发现、早干预、早预防。通过研究发现，1974年Lin等报道的PAPP-A（由胎盘合体滋养层细胞分泌的）可以作为孕早期筛查DS的有效指标，但是由于技术难关，直到上世纪90年代才分离出来PAPP-A亚基，近些年才逐渐发展起来以PAPP-A为代表的孕早期产前筛查模式。;第六阶段：超声筛查技术的加入 超声用于产科检查已近40余年，但是由于其对人的身体有潜在的危险性，对技术人员的要求甚高，因而发展缓慢，直到上世纪末本世纪初才有突飞猛进的发展。90年代超声即能对胎儿的形态异常做出诊断，随着超声技术（包括A、B、D、M及彩色多普勒等）的进步，受过专门训练的专职人员能将95%以上的胎儿结构异常检测出来。 后来有学者将超声异常与血清学筛查指标结合在一起对孕妇的产前筛查结果显示，超声软指标（如双顶径长，NT，鼻骨等）的加入能显著提高产前筛查的检出率。国内外均有研究显示染色体异常胎儿往往会伴随有1种以上的超声异常，平均2.4种。;第七阶段： 现阶段产前筛查方案的发展与优化主要表现为更多对染色体异常疾病及其他胎儿畸形具有很好指示作用的血清学标志物的发现及其前瞻性研究和临床应用。如：ADAM12-S、SP1、HPL、AFP-L3等。; 基于检出率与漏诊率考虑对筛查方案的优化及选择;序贯筛查 早孕期筛查后，风险值处于中间值的等到孕中期进行中孕期筛查。 序贯筛查DR5=９０%; 基于投入成本和检出率考虑对筛查方案的优化及选择;高龄孕妇产前筛查的经济效益; 目前唐氏筛查方案的选择有两种： 一是在唐氏筛查标志物不同组合的多种筛查方案中进行选择； 二是针对某种筛查方法，选择其灵敏度－－即选择最适宜的风险切割值(cut－off值)方案。;唐氏综合症产前血清学筛查临界值的分析;小 结