医学遗传学题..doc

MtDNA 1．mtDNA指( ) A．突变的DNA B．核DNA C．启动子顺序 D．线粒体DNA E．单一序列 2．下面关于mtDNA的描述中，那一项是不正确的( ) A．mtDNA的表达与核DNA无关 B．mtDNA是双链环状DNA C．mtDNA转录方式类似于原核细胞 D．mtDNA有重链和轻链之分 E．mtDNA的两条链都有编码功能 3．线粒体遗传不具有的特征为( ) A．异质性 B．母系遗传 C．阈值效应 D．交叉遗传 E．高突变率 4．受精卵中的线粒体 ( ) A．几乎全部来自精子 B．几乎全部来自卵子 C．精子与卵子各提供1/2 D．不会来自卵子 E．大部分来自精子 5. 线粒体疾病的遗传特征是( ) Ａ．母系遗传　 Ｂ．近亲婚配的子女发病率增高　 Ｃ．交叉遗传　 D．发病率有明显的性别差异　 Ｅ．女患者的子女约1/2发病 6．最早发现与mtDNA突变有关的疾病是 ( ) A．遗传性代谢病 B．Leber遗传性视神经病 C．白化病 D．分子病 E．苯丙酮尿症 7．最易受阈值效应的影响而受累的组织是( ) A．心脏 B．肝脏 C．骨骼肌 D．肾脏 E．中枢神经系统 8. 遗传瓶颈效应指( ) A．卵细胞形成期mtDNA数量剧减 B．卵细胞形成期nDNA数量剧减 C．受精过程中nDNA.数量剧减 D．受精过程中mtDNA数量剧减 E．卵细胞形成期突变mtDNA数量剧减 单基因遗传病（—） 1.血红蛋白Bart’s胎儿水肿征的基因型为( ) A．– –/– – B．– –/α– C．– –/αα或–α/–α D．–α/αα E．αα/αα 2.引起镰状细胞贫血的β珠蛋白基因突变的方式是 ( ) A．移码突变　 B．错义突变　 C．无义突变　 D．终止密码突变 E．同义突变 3．属于珠蛋白生成障碍性贫血的疾病为( ) A．镰状细胞贫血　　 B．Hb Lepore　　 C．血友病A　 D．家族性高胆固醇血症 E．β地中海贫血 4.孟买型个体的产生是因为( ) 基因为无效基因。 A．IA B．IB C．i D．Se E．H 5.Rh溶血病很少发生于第一胎的原因是( ) A．Rh阳性的胎儿血细胞不能进入母体 B．母体初次致敏，未能产生足量的抗体 C．母体具有足量的抗体，但不能进入胎儿内 D．胎儿组织能够吸收母体的抗体 E．以上都不是 （二） 1、基因表达时，遗传信息的基本流动方向是( ) A．RNA→DNA→蛋白质 B．hnRNA→mRNA→蛋白质 C．DNA→mRNA→蛋白质 D．DNA→tRNA→蛋白质 E．DNA→rRNA→蛋白质 2．断裂基因转录的过程是( ) A．基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B．基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C．基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D．基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E．基因→ mRNA 3、遗传密码表中的遗传密码是以以下何种分子的5′→3′方向的碱基三联体表示( ) A．DNA B．RNA C．tRNA D．rRNA E．mRNA 4、在人类基因组计划中我国承担了哪一个染色体的序列分析工作( ) A．3号短臂 B．4号短臂 C．5号短臂 D．6号短臂 E．7号短臂 5、RNA聚合酶Ⅱ主要合成哪一种RNA( ) A．tRNA B．mRNA前体 C．rRNA D．snRNA E．mRNA 6、遗传密码中的4种碱基一般是指( ) A．AUCG B．ATUC C．AUTG D．ATCG E．ACUG 7、脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为( ) A．A-U，G-C B．A-G，T-C C