2012–5–8染色体异常与疾病.pptVIP

SEU-GRC 第四节 遗传与人类疾病 遗传物质（染色体和基因）发生突变而引起的疾病称为遗传病（genetic disease） 血缘亲属间垂直传递。 亲缘关系越近，发病机会越大。 生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变 先天性疾病(congenital disease)就是遗传病？ 一、染色体异常与疾病 染色体畸变定义： 病理条件或环境因素作用下，体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变。 染色体畸变发生的原因 自发畸变（spontaneous aberration） 诱发畸变（induced aberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线 生物因素：生物类毒素 、病毒等 母亲年龄: 一、染色体异常与疾病 染色体畸变类型 （一）染色体数目畸变 染色体组：人类等二倍体生物的每一正常配子的全部染色体 单倍体（haploid）：染色体数目与正常配子相同 整倍体（ euploid ）：染色体数目变化是单倍体的整倍数 多倍体（polyploid）：超过二倍体的整倍体 （一）染色体数目畸变 染色体数目畸变 （一）染色体数目畸变 （一）染色体数目畸变 1、 整倍体改变 三倍体（triploid）： 　 患者的体细胞具有3个染色体组，每对染色体都增加了一条，染色体总数为69（3n） （一）染色体数目畸变 （一）染色体数目畸变 三倍体胎儿流产的原因： 染色体在细胞分裂的中期、后期时的分布和分配紊乱，最终导致子细胞中染色体数目异常，严重干扰了胚胎的正常发育而导致流产 在一次细胞分裂时，染色体复制了两次，每个染色体形成4条染色体，称双倍染色体。再经正常分裂，形成两个四倍体子细胞。 2、非整倍体改变 2、非整倍体改变 （2） 超二倍体（hyperdiploid）： 　体细胞中染色体数目多了一条或数条。 三体型（trisomy）： 　某对染色体多了一条（2n+1），细胞　 　　染色体数目为47，即构成该染色体的三体型。 多体型（polysomy）：三体型以上统称多体型。 嵌合体（mosaic）：一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系，这种个体称嵌合体（mosaic）。 嵌合体可以是数目异常，结构异常以及数目和结构异常之间的嵌合。 非整倍体改变的机制 1、染色体不分离（non-disjunction） 　　①减数分裂时发生染色体不分离 　　②受精卵早期卵裂的有丝分裂不分离 2、染色体丢失（chromosome lose） 非整倍体的描述方法 染色体总数，性染色体组成，＋（－）畸变染色体序号 嵌合体的描述方式：用一斜线将不同的核型隔开。如45,X/46,XY/47,XXY 染色体数目畸变 （一）整倍体：三倍体、四倍体 原因：1）双雄受精和双雌受精 2）核内复制和核内有丝分裂 （二）非整倍体：亚二倍体、超二倍体、单体型、三体型 原因：1）染色体不分离：减数分裂不分离、 有丝分裂不分离 2）染色体丢失 （三）嵌合体 染色体结构畸变发生的原因 自发畸变（spontaneous aberration） 诱发畸变（induced aberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线 生物因素：生物类毒素 、病毒等 母亲年龄 （三）染色体结构畸变 染色体发生断裂（breakage），断裂后片段重接（rejoin）。 断裂的片段如果在原来的位置上重新接合，即染色体恢复正常，不引起遗传效应----愈合或重合（reunion） 断裂片段移动位置与其他片段相接或者丢失，则可引起染色体结构畸变 ----染色体重排（chromosomal rearrangement） 缺失（deletion，del ） 重复（duplication，dup） 倒位（inversion，inv ） 易位（translocation，t） 环状染色体 （ring chromosome，r） 双着丝粒染色体（dicentric chromosome，dic ） 等臂染色体（ isochromosome，i ） 平衡易位 当相互易位仅涉及位置的改变而不造成染色体片段的增减时，称为平衡易位。 各类染色体结构畸变的定义、缩写符号、简/详式描述 练 习 46,XX,del(1)(q21) 46,XX,del(3)(q21q31) 46,XX,inv(1)(p22p34) 46,XY,del(1)