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群体遗传学（population genetics)  群体(Population)： 生活在同一地区的一个物种，能相互杂交的个体群，是物种的基本结构单位。 群体遗传学：　 研究群体的遗传组成及其变化规律的学科称为群体遗传学，即：研究群体中基因的分布、基因频率和基因型频率的维持和变化的科学。 　在医学领域，群体遗传学是要探讨遗传病的发病频率、遗传方式、致病基因频率及其变化的规律，以了解遗传病在群体中的发生和分布的规律，为预防、监测和治疗遗传病提供重要的信息和措施。因此又称之为：遗传流行病学（genetic epidemiology）。 第一节　基因频率和基因型频率 基因型频率（Genotype frequency） 　　指特定基因型的个体在群体中所占的比率。 基因频率 （Allele frequency） 　　　指某一基因在群体出现的频率，即一种等位基因占该座位全部等位基因的比率。基因频率是群体遗传组成的基本标志。 　　　同一位点的全部等位基因的频率之和为1。 基因频率的计算 　基因型 基因型数量 基因型频率 AA 600 0.60(D) 　Aa 200 0.20(H) 　aa 200 0.20(R) 　合计 1000 1.0 p(A)= (600×2+200)/1000×2 = [(600×2)/1000×2] + [ 200/1000×2］ = D + (1/2)H q (a) = (200×2+200)/1000×2 = [(200×2)/1000×2] + [ 200/1000×2] = R + (1/2)H ? 血型 基因型 人数 频率 M LMLM 100 0.1(D) MN LMLN 200 0.2(H) N LNLN 700 0.7(R) 如果等位基因有显隐性之分，则不能用此公式；在群体处于遗传平衡状态下，可依据遗传平衡定律公式计算。 一、遗传平衡定律（ Hardy–Weinberg 平衡定律）　　在一个随机婚配的大群体中，如果没有突变、选择、迁移等因素的影响，群体中的基因频率和基因型频率在世代繁衍中将保持不变。　　如果一个群体达到了这样的状态，就是遗传平衡的群体。 　　设人群中某一位点有等位基因A和a，有AA、Aa和aa三种基因型（亲代基因型）；配子中A基因频率为p，a基因频率为q，p+q=1；在随机婚配的人群中，精卵随机结合，子1代的基因频率和基因型频率表示如下： 子1代基因型及频率 　　　 精 子　　　 A （p） a （q）　　 卵　A（p）　　　AA　（p2）　　 Aa　（pq） 子　a（q）　　　Aa　（pq）　　 aa　（q2） p2(AA)+2pq(Aa)+q2(aa)＝1 将子1代的婚配组合归纳，共有6种婚配类型；不同的婚配类型的子2代中各种基因型的频率不同： AA：p4+2p3q+p2q2 =p2(p2+2pq+q2)= p2 Aa：2p3q+2p2q2+2p2q2+2pq3 =2pq(p2+2pq+q2)= 2pq aa：p2q2+2pq3+q4 =q2(p2+2pq+q2)=q2 即：p2(AA)+2pq(Aa)+q2(aa)＝1 计算结果表明： 　　子2代基因型频率与子1代基因型频率完全相同，如果连算推算后代基因频率，结果都将一致。即，就这对基因(A、a)而言，群体中各基因型频率保持不变，每代都是 p2+2pq+q2 ，达到了平衡。 　　也就是说，当各基因型频率