MSI诊断检测的方法和应用要点.pptVIP

在以后的研究中，相继在肺癌，胃癌，白血病等其它肿瘤也发现微卫星不稳定性 * 基因连锁分析发现导致HNPCC（遗传性非息肉病性结直肠癌）发生的分子基础是在2号染色体的p15‐16上[8]，Vogelstein和chapellel领导的研究组使用微卫星标记物研究了在2号染色体的p15‐16位点上是否有等位基因的丧失。结果表明，在HNPCC的p15‐16位 点没有等位基因的丢失，然而在被检测的14种肿瘤中发现有11种的核苷酸重复序列中存在有插入或缺失突变。另外，在一系列的散发性直肠癌中也发现有类似现象，但发生率较低。总之，在HNPCC 和散发性直肠癌中的微卫星不稳定性是遍布整个基因组的现象，并且可能是导致癌症发生的普遍机制。 * 遗传性非息肉病性结直肠癌（hereditary nonpolyposis colorectal cancer，HNPCC）是常染色体显性遗传综合征，简称“HNPCC”[1]。其诊断标准为： 一、家族中至少3人经病理确诊为结肠癌，且其中一人为其他2人的直系亲属； 二、必须累及连续2代人； 三、至少有1人大肠癌发病早于50岁； * ⅡB分期对应的是：T4a：肿瘤穿透腹膜脏层；duke’s B期：肿瘤穿透固有肌层。 ⅡC分期对应的是：T4b：肿瘤直接侵犯或粘连于其他器官或脏器；duke’s B期：肿瘤穿透固有肌层。 * MMR复合体可以识别顺铂从而引发DNA合成无用