线粒体DNA突变与高血压.docVIP

Advances in Clinical Medicine 临床医学进展, 2012, 2, 1-5 /10.12677/acm.2012.21001 Published Online March 2012 (/journal/acm) Mutations in Mitochondrial DNA and Hypertension* Wenbei Qin, Fuchun Zhang, Xiufen Zheng # Key Laboratory of Molecule Biology, College of Life Science and Technology, Xinjiang University, Xinjiang Key Laboratory of Biological Resources and Genetic Engineering, Urumqi # Email: qing_wenbei2008@, zhengxf007@ Received: Feb. 1st, 2012; revised: Feb. 17th, 2012; accepted: Feb. 20th, 2012 Abstract: Hypertension is one of the most common cardiovascular disease. It is one of the main risk factors associated with cardiovascular death. Mutations in mitochondrial DNA lead to failures in metabolism, affecting mitochondrial protein synthesis and oxidative phosphorylation function. These mutations result in a deficit in ATP synthesis and an increase of generation of reactive oxygen species. As a result, mitochondrial DNA mutation has been the highlight in this filed. These findings will be helpful for understanding the molecular mechanism of maternally inherited hyperten- sion. It may provide new insights into management and treatment of maternally inherited hypertension. This review summarized the association between mtDNA mutations and hypertension. Keywords: Hypertension; Mitochondrial DNA; Mutation; Maternal Inheritance 线粒体 DNA突变与高血压* 秦文蓓，张富春，郑秀芬# 新疆大学生命科学与技术学院分子生物学实验室，新疆生物资源基因工程重点实验室，乌鲁木齐 Email: qing_wenbei2008@, zhengxf007@ # 收稿日期：2012年 2月 1日；修回日期：2012年 2月 17日；录用日期：2012年 2月 20日 摘 要：高血压是当今社会最常见的心血管疾病，是导致死亡的主要危险因素之一。线粒体 DNA的突变会导致 线粒体代谢缺陷，影响蛋白质合成，氧化磷酸化功能受损，减少 ATP的合成，增加了活性氧的产生。因此，线 粒体 DNA突变是线粒体疾病的研究热点之一。高血压相关的线粒体 DNA突变的深入研究有助于进一步理解母 系遗传高血压的分子致病机制，为高血压的控制和治疗提供理论依据。文章对高血压相关的线粒体 DNA突变进 行了综述。 关键词：高血压；线粒体 DNA；突变；母系遗传 1.引言 高血压为多基因遗传模式，部分患者具有母系遗 传的特征，而母系遗传是线粒体基因 (mitochondrial DNA，mtDNA)传递所特有的遗传模式，目前越来越 多的研究证实了 mtDNA 突变可能在高血压的发病机 制中发挥重要作用。早在 1992年 Brandao AP等 已 研究发现高血压不仅具有家族性，而且还受一定遗传 因素的影响，揭示了高血压发病可能与 mtDNA 突变 有关。