遗传学 第5章 基因突变和染色体变异-课件.pptVIP

第五章 基因突变和染色体变异 第一节 基因突变一、基因突变（gene mutation） 的概念和类别 基因突变-----由于基因位点内本身结构的改变引起所决定的性状发生改变的现象。 基因突变具有普遍性：人—袖珍人 垂桃、垂柳 安康羊 对农药的抗性的棉铃虫 青霉素抗药性的病原菌--- （二）基因突变的类型 1、依突变的来源不同： 自发突变： 人工诱变： 2、依突变的性质不同： 显性突变：a → A 隐性突变。 A →a 3、依突变的程度不同： 大突变：　 微突变：　 　 二、基因突变率及突变的时期和部位 (一)突变率  一个基因发生某一突变的概率。  (二)基因突变的时期和部位 生物个体发育的任何一个时期； 体细胞、性细胞都可以发生。 体细胞突变在不同组织中也是独立发生的。只有显性突变或纯合状态的隐性突变才能表现出来。 　嵌合体：在生物体上突变性状和原性状同时存在的现象，称为嵌合体。 碧桃的花朵嵌合体 郁金香的马铃薯Y病毒感染 三、基因突变的特征 (一)基因突变的重演性和可逆性 (二)基因突变的多向性 （三）基因突变的有害性和有利性 （四）基因突变的平行性 葡萄品种-----美人指 蟠桃品种----蟠桃皇后 第二节?????染色体结构变异 ①缺失(deficiency) ②重复(duplication) ③倒位(inversion) ④易位(translocation) 一、缺 失 （一）缺失的概念 ----指正常染色体丢失了自身的某一段。 （二）缺失形成的原因、类型、鉴定 1、原因: 先断裂-后错接 2、类型： 顶端缺失 中间缺失 （三）缺失的遗传效应 1、假显性 缺失区段---------显性基因，使得等位的隐性基因得以表现的现象。 如果缺失的片断较小，可能会造成假显性的现象。 2、缺失染色体主要是通过雌配子而遗传 含缺失染色体的配子体—般是败育的 花粉尤其如此 胚囊的耐性比花粉略强 含缺失染色体的花粉即使不败育，在授粉和受精过程中，也竞争不过正常的雄配子。 3、表现各种形式的遗传上的反常 如果缺失的区段较小，不严重损害个体的生活力时，则存活下来的含缺失染色体的个体会表现各种形式的遗传上的反常。 猫叫综合征： 在人类中，第5染色体短臂杂合缺失称为猫叫综合征 ，其特征是：生活力差，智力迟钝，面部小，最明显的特征是患儿哭声轻，音调高，常发出喵喵声，通常在婴儿期和幼儿期夭折。 另外人类第4、13、18染色体的杂合缺失也都伴有生理和智力上的缺陷。 二、重复 （一）重复的概念 ----指正常染色体多出了自身的某一段。 （二）重复形成的原因、类型 1、原因: 两条同源染色体 先断裂-后错接 2、 类型： ①顺接重复--- ②反接重复---- （三）重复的遗传效应 1、剂量效应 ------即细胞内某基因出现的次数越多，表现型效应 就越显著。 重复对表现型的影响主要是扰乱了基因的固有平衡体系。 例如，果蝇的眼色有红色(v+) 和朱红色(v)的差异，v+为v的显性。 v+// v 基因型的眼色