遗传学-孟德尔定律幻灯片.pptVIP

第二章孟德尔遗传定律 （Mendel’s genetic law） 主要内容 孟德尔第一定律及其遗传分析 孟德尔第二定律及其遗传分析 基因的作用与环境的关系 一、孟德尔第一定律及其遗传分析 （一）孟德尔遗传分析的方法 严格选材从豆科植物中选择了自花授粉且是闭花授粉的豌豆作为杂交试验的材料。 精心设计采取单因子分析法。 定量分析法 首创了测交方法 （二）孟德尔分析的名词概念 基因 (Gene)：由Johannsen 于1909年提出,取代孟德尔的遗传因子。是位于染色体上,具有特定核苷酸顺序的DNA片段,是储藏遗传信息的功能单位。 基因座(locus)：基因在染色体上所处的位置。 等位基因(Allele)：在同源染色体上占据相同座位的两个不同形式的基因,一般是由突变所造成的 显性基因(dominant gene)：在杂合状态下，能够表现其表型效应的基因，一般以大写字母表示。 隐性基因(recessive gene)：在杂合状态下，不表现其表型效应的基因，一般以小写字母表示。 基因型(genotype)：个体或细胞的特定基因组成。如AA、Aa、aa 表型(phenotype ) ：生物体某特定基因所表现出来的性状 纯合体(homozygote)：基因座上有两个相同的等位基因,就这个基因座而言,这种个体或细胞称为纯合体,或称基因的同质结合,如AA、aa。 杂合体(heterozygote)：基因座上有两个不同的等位基因,或称基因的异质结合,如Aa。 真实遗传(True breeding)：子代性状永远与亲代性状相同的遗传方式。 回交(Back cross)：杂交产生的子一代(F1)个体再与其亲本进行交配的方式。 测交(Test cross)：杂交产生的子一代(F1)个体再与其隐性亲本的交配方式，是用以测验子代个体基因型的一种回交。 （三）孟德尔实验及分离定律 孟德尔的豌豆杂交实验7对性状的结果 规 律 F1代的性状通常和一个亲本相同。得以表现的性状为显性，未能表现的性状为隐性，。 F2代中初始亲代的两种性状（显性和隐性）都能得到表达。 F2代中显性︰隐性＝3︰1 为解释上述规律,孟德尔提出如下假设: 性状是由颗粒性的遗传因子(基因)决定的。 每个植株有一对等位基因控制每一对相对性状。即基因是成双成对存在的。 每一对基因均等地分配到配子中去。 每一个配子(gametes)只含有每对基因中的一个。 每一对基因中，一个来自父本，一个来自母本。在形成下一代新的个体(或合子)时，配子的结合是随机的。 测交法 二、孟德尔第二定律及其遗传分析 （一）孟德尔实验及其分析 测交验证 1) 棋盘法(punnet square) 2) 分支法(branching process) 多基因自由组合 例：一杂交组合，AABBCCDD×aabbccdd，后代中 (1) F1中基因型如何？产生的配子种类？ (2)F2中基因型种类？表型种类？纯合体占多少？杂合体占多少？ (3) F2中呈现4显性的占多少？隐性纯合体占多少？ (4) F2中3显性的占多少？ 对于计数资料，通常先计算衡量差异大小的统计量χ2 ， 根据χ2值查表可知概率P的大小， 可判断偏差的性质。 O1=5474 O2=1850 E1=(5474+1850) ×3/4= E2=(5474+1850) ×1/4= ?2 =?(O－E)2/E =(O1－ E1)2/ E1+(O2－ E2)2/ E2 =2.6 P 0.05，结果与理论数无显著差异，实得值符合理论值； P 0.05，结果与理论数有显著差异，实得值不符合理论值； P 0.01，结果与理论数有极显著差异，实得值非常不符合理论值。 1.单基因遗传 AD AR （1）常染色体显性遗传 (autosomal dominant disease,AD) , 一种性状或疾病受显性基因控制, 该基因又位于常染色体,这种遗传方式叫常染色体显性遗传. 如有耳垂、 多指、并指、短指、雀斑、长睫毛、能卷舌等都是显性性状 并指和短指 重庆：彭水有个“并指家族” 患上“并指症”，写字握笔很困难 结肠息肉 软骨发育不全 侏儒 侏儒 （2）常染色体隐性遗传（AR） 如白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症 、先天性全色盲、垂体性侏儒、早老症、 白化病 AR遗传病 2.多基因遗传 身高 世界最高的和最矮的：土耳其人科森2.468m；中国人何平平74.6cm（2010.3.15去世） 中国人的男性平均身高2010 1 北京 174.17厘米 2 辽宁174.15厘米 3 黑龙江 174.13 厘米 4 山东 173.61 厘米 5 宁夏 173.03 厘米 6 内蒙古 172.50 厘米 7 河北 172.48 厘米 8 甘肃 172.