生殖健康中的遗传学问题孙筱放.ppt

生殖健康中的遗传学问题 生殖健康服务的目的就是通过预防和解决生殖健康方面的问题来达到生殖健康的完好状态；为夫妇提供生育健康婴儿的最佳时机状态,具体包括： 提供计划生育咨询、信息、教育、联系及服务； 提供围产期保健、产后保健的教育和服务； 提供不孕症的咨询、诊断和治疗。 临床遗传学就是运用医学遗传学理论知识,通过家系调查和各项临床检查来诊断、治疗和预防遗传病. 众所周知，目前世界上有相当数量的家庭为孩子的低能、痴呆，以及各种先天性或遗传性缺陷而苦恼，并为家庭和社会造成沉重的负担。目前，我国每1000名出生人口中约有20-30名患有各种不同的出生缺陷。全国估计每年有60万以上的新生儿患有出生缺陷，其中患有重大畸形者达40万以上。 一．遗传病的分类： 染色体病:遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。如21－三体综合症，18－三体综合症，XXX综合症等 单基因病：主要是由单个基因的突变导致的疾病，如短指症、β－地中海贫血、白化病、苯丙酮尿症、色盲、血友病 多基因病：这类疾病涉及多个基因起作用，每个基因只有微效累加的作用。遗传性状的形成，除受微效基因的影响外，也受环境因素的影响。如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫。 ??? 1.必须是遗传物质的改变，即基因的突变或染色体的畸变 2 、遗传性。遗传性表现出垂直传递，即由上代传至下代，在后代中表现出一定的发病比例。? 3 、终生性。大多数遗传病终生难以治愈，如先天愚型、肝豆状核变性等。 4 、具有家庭性。 19 世纪英国维多利亚女王家庭就是一个著名的血友病家庭。 5 、具有先天性。往往在孩子出生前就带有先天性畸形或遗传性疾病. 。 遗传病对人类的危害有以下几个方面： ???1、危害身体健康???2、贻害子孙后代???3、给患者造成的沉重的经济负担和精神负担???4、增加社会负担 遗传学在生殖医学及不孕症治疗中占越来越重要的地位.在不孕症的患者中,部分是由遗传因素如染色体异常和基因突变导致精子,卵子生产障碍,从而影响生育. 大部分染色体畸变还将导致胎儿死产或流产。外表正常的染色体异常携带者,他们所携带的异常染色体是造成子代流产、死胎、新生儿死亡及先天畸形的重要原因。 不孕症中的遗传因素 1.男性因素导致的不育症: 梗阻性无精子症是由于输精管阻塞所导致的无精 子症 非梗阻性无精子症是由育睾丸生精障碍所导致的无精子症, 这两者在遗传学上的区别主要是前者与遗传关系不大,而后者大约有15%的染色体异常与13%的Y染色体微缺失发生率,这种染色体异常将增加配偶自发流产,死胎,以及后代出生缺陷的风险 2.女性因素导致的不孕症: 多囊卵巢综合症或卵巢功能早衰的女性患者其为脆性X染色体的携带者,染色体数目异常的风险增加. . 3反复自然流产: 反复自然流产的的患者中约有5~6%的夫妻双方或某一方为染色体异常携带者,大多数为结构异常,如易位,倒位等,女性患有性染色体非整倍体的较易发生自发流产及反复IVF治疗周期失败 为了减少遗传病患儿的出生，达到优生的目的，应该采取那些措施呢？目前，我国开展优生工作的主要措施有以下几点：?1、禁止近亲结婚?????我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。? 2、进行遗传咨询 ?3、提倡“适龄生育”????女子最适于生育的年龄一般是 24 —— 29 岁。 4、产前诊断 遗传咨询（genetic counselling）是由从事医学遗传的专业人员或咨询医师，对咨询者就其提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风险率、防治等问题予以解答，并就咨询者提出的婚育问题提出建议和具体指导供参考。遗传咨询是预防遗传性疾病的一个重要环节。 遗传咨询服务对象: (1)本人或家系成员患有某种遗传病或先 天畸形。 (2)生过遗传病患儿或限天畸形患儿的父母。 (3)不明原因的反复流产的夫妇。 (4)未婚青年的相恋对方或其家系成员有某种遗传病或先天畸形。 (5)婚后多年不育的夫妻。 (6)性器官发育异常的男女和原发闭经的妇女。 (7)原因不明的智力低下。 (8)多发畸形的患者。 (9)染色体结构畸变患者的父母和同胞。 (10)35岁以上的高龄孕妇。 (11)长期接触不良环境因素的婚龄、育龄的青年男女。 (12)孕期接触不良环境因素、病毒感染、服药不当，以及患有某些慢性疾病的孕妇。 (13)青年男女的婚前检查与咨询。 遗传咨询的步骤 :????（ 1 ）医生对咨询对象和有关家庭成员进行身体检查，并且详细了解家庭病史，在此基础上做出诊断，如咨询对象或家庭是否