2013年十大自闭症研究成果–好大夫.doc

2013年十大自闭症研究成果22013年自闭症研究硕果累累我们见证不断地研究项目在转向推动自闭症及其相关症状的预防、诊断和个性化治疗方面所取得的实实在在的进步。这也让我们日益认识到，对于某些个体而言，自闭症是一种整体性的疾病。2013年自闭症研究的十大进步：1 、全基因组测序促进自闭症诊断和个性化治疗7月， “万人自闭症基因组研究计划”的首个结果显示出使用全基因组测序为自闭症及其相关症状的诊断和个性化治疗提供了前所未有的指引。2 、研究人员发现了自闭症最早的已知征兆；极早期干预的潜在窗口期研究人员使用先进眼部追踪技术发现了那些患自闭症的婴儿在其约2个月大时开始表现出细微但持续下降的目光接触。如果得到证实，这一发现将成为孤独症最早期的生物学标志。它也可能预示着旨在提高大脑的发展、学习和社会参与的极早期干预的机会。2013年十大自闭症研究成果? 3 、强有力的证据表明服用产前叶酸能降低自闭症风险2月，美国医学协会杂志公布了一项大型研究的结果显示那些在怀孕前后几个星期内服用叶酸补充剂的妇女所生育的儿童的自闭症发病率较低。研究结果为妇女降低自闭症风险提供了安全和实用的方法。然而，其益处可能会仅限于那些平常摄入叶酸水平比较低的妇女。4 、研究发现自闭症和主要精神健康症状之间有重叠2月，对神经发育障碍和精神疾患进行的有史以来规模最大的基因研究结果显示自闭症和多动症、双相情感障碍、抑郁症和精神分裂症之间有很强的共性。两个基因区域的共享基因在大脑中调节钙离子平衡，预示着发展新治疗方法的共同方向。5 、新工具让研究人员追踪自闭症相关基因的活动成为可能11月，两个小组分别做出的研究有助于指明在大脑发展的特定时期，基因突变可能共同增加了自闭症风险。他们的研究揭示了令人惊讶的共同点 - 例如，许多自闭症的关联基因都影响到了同一小部分的脑通路的关键方面。这些结果有可能成为未来治疗的重要新标靶6、“最佳结果”虽在自闭症中罕见，但确有发生1月，一个具有里程碑意义的研究证实，有一小部分自闭症儿童已从他们的障碍中完全康复。研究人员记录了这些在诊断时有着显著自闭症症状的孩子，并且提及早期密集干预和生理差异可能是他们之所以取得最佳结果的关键因素。2013年十大自闭症研究成果?7 、除了自闭症基因之外：同卵双胞胎的表观传差异通过研究那些在自闭症诊断或症状严重程度方面不同的同卵双胞胎，研究人员发现的指标性线索显示了环境影响怎样导致或防止自闭症。?8 、自闭症、长基因和拓扑异构酶 8月，研究人员报告了一组关于受损的极长基因和解开它们的酶与自闭症相关的新发现。研究人员已开始着手寻找防碍了这些关键的酶（拓扑异构酶）起作用的化学物质。他们的发现还可能有助于解释为何年龄较大的父母，其子女往往存在较高的自闭症风险。?9 、大量的研究支持肠胃与自闭症儿童的行为问题有关联11月，对自闭症儿童的不同群体进行的一项大型研究结果证实了他们具有很高的胃肠道症状患病率。这项研究更进一步将胃肠道不适与程度更严重的自闭症症状相联系，如社会性退缩和烦躁。该发现为自闭症之声的自闭症治疗网络指南中要求医生寻找和治疗自闭症儿童的胃肠道症状提供了强有力的支持。10 、 益生菌缓解了小鼠的类似自闭症的行为研究人员在一个著名的自闭症小鼠模型中发现，一种已知的益生菌不仅缓解了肠道炎症，而且提高了社会行为，同时还减少重复性的行为和焦虑的情况。这项研究增加了对这一观点的支持，即肠道炎症会加重，甚至导致自闭症症状。该研究为使用益生菌治疗自闭症儿童及其胃肠道症状的临床试验敞开了大门。