八探针荧光原位杂交技术在急性髓系白血病诊断中的应用.PDFVIP

·1204 · 南方医科大学学报（J South Med Univ ） 2011;31(7) ·技术方法· 八探针荧光原位杂交技术在急性髓系白血病诊断中的应用 许露露，刘晓力，杜庆锋，宋兰林，曹 睿，许 娜，张进芳，黄彬涛，骆许静 南方医科大学南方医院血液科，广东 广州 510515 摘要：目的探讨八探针间期荧光原位杂交技术（FISH）在检测急性髓系白血病（AML）常见细胞遗传学异常中的价值。方 法 采用八探针FISH 系统，即以针对AML 1/ETO 融合基因、PML-RARα融合基因、CBFβ/MYH 11融合基因、MLL 基因、 P53基因、Del（5q）、-7/Del(7q)、Del(20q)八种DNA 探针对40 例AML 患者细胞遗传学异常进行检测，并与常规G 显带核型 分析技术相比较。结果 40 例AML 中，共22 例多探针FISH 检出了细胞遗传学改变，总阳性率为57.50% ，包括：AML 1/ ETO 融合基因、PML-RARα融合基因、MLL 基因断裂重排、Del(5q)、-7/Del(7q)、P53基因缺失、8号染色体三体7 种细胞遗 传学异常。而常规G 显带核型分析技术(CCG)对于相对应的遗传学异常仅检出8例，另检出3 例八探针FISH 不能检出的 异常，总阳性率为27.50%。结论 FISH 八探针诊断技术较常规G 显带核型分析技术具有省时、准确、高效等优点,可作为 急性髓系白血病临床诊断的一个重要手段。 关键词：八探针荧光原位杂交；G显带核型分析；急性髓系白血病；细胞遗传学异常 中图分类号：R733.7 文献标志码：A 文章编号：1673-4254（2011）07-1204-03 Application of multiprobe fluorescence in situ hybridization panel in the diagnosis of acute myeloid leukemia XU Lu-lu, LIU Xiao-li, DU Qing-feng, SONG Lan-lin, CAO Rui, XU Na, ZHANG Jin-fang, Huang Bin-tao, LUO Xu-jing Department of Hematology, Nanfang Hospital, Southern Medical University, Guangzhou 510515, China Abstract: Objective To assess the value of multiprobe fluorescence in situ hybridization (FISH) panel in the diagnosis of acute myeloid leukemia (AML). Methods The multiprobe AML/MDS panel comprising 8 different FISH probes for AML1/ETO transfusion gene, PML-RARα transfusion gene, CBFβ/MYH11 transfusion gene, MLL breakapart, P53 deletion, Del(5q), -7/Del(7q), and Del(20q) was tested in 40 cases of AML, and the results were compared with those by conventional cytogenetic G-banding (CCG) test. Results With multiprobe FISH panel, 22 of the 40 AML cases were found to carry 7 types of cytogenetic abnormalities, namely AML1/ETO transfusion gene,