993例先天性智力低下患儿的细胞遗传学研究.pdfVIP

遗传 HEREDITAS(Beijing)16(5):20-221994 993例先天性智力低下患儿的 细胞遗传学研究 饶兆英 张晓珍 余继英 霍晓春 柳丽瑰 李宗浩 江（西省儿童医院遗传室，南昌330006) 摘 要 本文对993例先天性智力低下患儿外周血淋巴细胞进行了G显带染色体分析，检出异常核型234 例，检出率23.56%．其中常染色体数目异常190例 （19.13%)，常染色体结构异常27例(2（.72%)；性染色 体数目异常12例 1（.2%)，性染色休结构异常5，例0（.51%)．提示先天性智力低下与染色体异常密切相关． 关健词 先天性智力低下，染色体，异常核型 CytogeneticResearchof993ChildrenwithCongenital MentalRetardation RaoZhaoying ZhangXiaozhen YuJiying HuoXiaochun LiuLiguiLiZonghao (GeneticsDivisionofJiangxiChildrensHospital,Nanchang330006) 先天性智力低下是一种发生率较高、病因复杂、危害极大的病症。深人研究并积极预防，对 优生优育具有重要的现实意义． 1对 象 与 方 法 1982年10月至1991年12月，我室收治遗传咨询患者2084例，其中智力低下患儿共993例， 占47.65 男（孩648例，女孩345例，男 ：女＝1.9：1)．年龄最小为2天，最大为14岁．均进行 细胞遗传学检查，采用外周血淋巴细胞进行染色体G带分析，部分病例作C带、银染及脆性部 位检查． 2结 果 993例患儿的细胞遗传学检查共发现异常核型234例，检出率达23.56%．异常核型涉及的染 色体有 1,2,3,5,7,9,10,11,13-15,17-19,21,X和Y共17条。检出常染色体数目 异常190例，占19.13%;常染色体结构异常27例，占2.72%；性染色体数目异常12例，占1.2%; 性染色体结构异常5例，占4.51 ．其中，有6种异常核型经查资料和湖南医科大学细胞遗传室 国家培训中心专家鉴定，为世界首报核型见（表1). 234例染色体异常的患者中，以先天愚型为首位，共197例，占84.2 ；次之有Turner氏综合 征9例，脆性X综合征3例，Klineflter综合征3例，超Y综合征1例，18三体综合征1例，5p部分 单体综合征1例，13q部分单体综合征1例，18q部分单体综合征1例，9号环状综合征l例，2q部 分三体综合征2例，3q部分三体综合征l例，9p部分三休综合征1例，loq部分三体综合征1例， 相互易位携带者8例部（分首报核型见图1,2). 5期 饶兆英等：993例先天性智低下患儿的细胞遗传学研究 21 图1一患儿核型：46,XY,t(1;7)(p32;p15) 图2一患儿核型：46,XX,t(1;3)(q25;q29) 表 1234例异常核型分析 类 别 疾 病 核 型 例 数 ，标准型 47,XX(XY)＋21 174 先天愚型i嵌合型 47,XX(XY)+21/46,XX(XY) 10 ’双重三体 48,XXY,＋21 1 常染色休 18三体综合征 47,