乳糖不耐受症的诊断与治疗.pdfVIP

27ⅣD．19。触∞12 ·1468· 机鲷镌藩森刍第27卷第19期2012年10月，Appf删阼黼，砌L DoI：10．3969／j庸sn．1003—515X．2012．19．003 乳糖不耐受症的诊断与治疗 王 文 建 (汕头大学医学院附属深圳儿童医院消化科，广东深圳518026) of in andTreatmentLacto舱IntoleranceCllild№n DiagIlosis 叭ⅣG耽n一皿儿 Children’s toMedical ofShantou 51 of University，Shenzhen (DepartmemGastroenteTology，SherIzhenHospitalAm!iated College 8026，Guang— dongProVince，China) 摘要：儿童乳糖不耐受症是乳糖酶缺乏或活性低下导致儿童进食乳糖后出现腹痛、腹胀、腹泻等胃肠症状的临床综合征，可通 过病史资料和去乳糖饮食初步诊断，实验室常用氢气呼气试验、大便还原糖测定和尿半乳糖检测确诊。主要治疗采用去乳糖饮食疗 法辅以益生菌，继发性乳糖不耐受同时纠正原发病和并发症。 实用儿科临床杂志。加12．271191：l榴一1卵0 关键词：乳糖不耐受症；诊断；治疗；儿童 中图分类号：R723．1 文献标识码：A 文章编号：1003—515x(2012119—1468一03 乳糖是哺乳动物乳汁中一种重要的营养成分，母乳 的为乳糖酶．根皮苷水解酶。乳糖酶基因位于2号染色体 中的乳糖是婴幼儿最重要的能量来源。乳糖进入体内后 长臂，由50000个碱基对组成，包含17个外显子，启动子 在小肠乳糖酶的作用下分解成葡萄糖和半乳糖，水解后 位于乳糖酶基因前端，由1ooo个碱基对组成。乳糖酶 的半乳糖是构成脑及神经组织糖脂质的成分。由于乳糖 mRNA由6274个碱基对组成，乳糖酶活性的调节主要在 酶缺失或活性降低可导致乳糖吸收不良，未被消化的乳糖 转录水平H1。乳糖酶至少到孕34周才开始有活性，早产 进入结肠后可被细菌发酵生成醋酸、丙酸等短链脂肪酸及 儿和一些刚出生的足月儿由于肠黏膜发育不成熟，乳糖 二氧化碳等气体，进而增加肠内渗透压，出现肠鸣、腹痛、腹 酶活性偏低，不能较好地消化吸收乳糖，待肠黏膜发育成 胀和渗透性腹泻等临床表现，称为乳糖不耐受症。 熟后乳糖不耐受会消失。由于在自然条件下乳汁实际为 乳糖仅有的来源，幼仔于断乳后一生中极少可能再摄人 1 流行病学 大量乳糖，成年后肠道乳糖酶即失去存在意义，所以多数 乳糖不耐受症普遍存在，属常染色体隐性遗传，70％ 哺乳动物临近断乳时其肠道乳糖酶逐渐减少，最终完全 的世界人口存在不同程度的乳糖酶缺乏。乳糖不耐受症 消失，其原因是乳糖酶基因关闭1。乳糖酶为一条多肽 的发病率存在种族和年龄差异，不受性别因素影响。北 链，上面有乳糖酶．根皮苷水解酶的作用位点，并通过羧 欧人发病率最低，仅为2％，西班牙人为50％～80％，黑 基末端的一段疏水氨基酸序列连接在肠黏膜微绒毛膜表 人和犹太人为60％～80％，亚洲人和美洲印