遗传印记_一种对孟德尔定律的发展与扩充的新现象.pdfVIP

遗传印记...一种对孟德尔定律的发展与扩充的新现象 黎 真 傅 衍 牛 冬 阮 晖 *浙江大学动物科技系 浙江杭州 #FF$ , ! 摘要 遗传印记作为一种对孟德尔定律的发展与扩充的新的遗传现象 正受到越来越 多的关注 主要从遗传印记的发现 印记基因的特点 印记的分子机制 表达调控及其与疾 # # # 病的关系做了综述 关键词 遗传印记 哺乳动物 分子机制 表达调控 疾病 , $ 经典的孟德尔遗传理论认为双亲的性状具有等同 生殖 的方法产生了两种特殊类型的小鼠胚胎 即一种 的遗传性$ % 小鼠胚胎的全套染色体来自父源$ 而且可以预测遗传性状在后代中的分离 但 另一种小鼠胚胎的全 近年来发现一种新的遗传现象$即不同性别的亲体传递 套染色体来自母源$这两类小鼠均在发育期死亡% 另据 给子代的同一染色体或基因的改变可以引起不同的表 报道 在人类的胚胎发育中 如果拥有父源两套染色体 $ $ 型效应 这一点在马 驴正反交中表现得最为明显 人们 的受精卵发育成葡萄胎 而拥有母源两套染色体的受精 % ’ % $ 把这一现象称之为遗传印记 它是指在配子或合子发生 卵发育成卵巢畸胎瘤 显然 这两种受精卵是不能成活 $ % $ 期间 来自亲本的等位基因或染色体在发育过程中产生 的 上述单性生殖结果表明 父系基因组与母系基因组 $ % $ 专一性的加工修饰$导致后代体细胞中两个亲本来源的 含有胚发育程序中需要的不同的潜在遗传信息8=? % 小鼠 等位基因有不同的表达活性 又称基因组印记或亲本印 正常胚胎发育需要分别来自父系和母系双亲的一整套 $ 记或配子印记 它是一种伴有基因组改变的非孟德尔遗 染色体 研究资料显示 父源的遗传信息对维持胎盘和 % % $ 传形式 可遗传给子代细胞 但并不包括 序列的改 胎膜是十分必要的 而母源的遗传信息对于受精卵的早 $ $ 567 - 变 期胚胎发育是关键的 转基因实验表明 一些基因的甲 % % $ 遗传印记的发现