Allelic Heterogeneity and Genetic Modifier Loci Contribute to Clinical Variation in Males with X-Linked Retinitis Pigmentosa Due to RPGR Mutations 英文参考文献.docVIP
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Allelic Heterogeneity and Genetic Modifier Loci Contribute to Clinical Variation in Males with X-Linked Retinitis Pigmentosa Due to RPGR Mutations 英文参考文献
AllelicHeterogeneityandGeneticModifierLoci
ContributetoClinicalVariationinMaleswithX-Linked
RetinitisPigmentosaDuetoRPGRMutations
AbigailT.Fahim1,SaraJ.Bowne1,LoriS.Sullivan1,KaylieD.Webb2,JessicaT.Williams1,DiannaK.
Wheaton2,3,DavidG.Birch2,3,StephenP.Daiger1*
1HumanGeneticsCenter,SchoolofPublicHealth,UniversityofTexasHealthScienceCenteratHouston,Houston,Texas,UnitedStatesofAmerica,2RetinaFoundationof
theSouthwest,Dallas,Texas,UnitedStatesofAmerica,3DepartmentofOphthalmology,UniversityofTexasSouthwesternMedicalCenter,Dallas,Texas,UnitedStatesof
America
Abstract
MutationsinRPGRaccountforover70%ofX-linkedretinitispigmentosa(XlRP),characterizedbyretinaldegenerationand
eventualblindness.TheclinicalconsequencesofRPGRmutationsarehighlyvaried,evenamongindividualswiththesame
mutation:malesdemonstrateawiderangeofclinicalseverity,andfemalecarriersmayormaynotbeaffected.Thisstudy
describesthephenotypicdiversityinacohortof98affectedmalesfrom56familieswithRPGRmutations,anddemonstrates
the contribution of genetic factors (i.e., allelic heterogeneity and genetic modifiers) to this diversity. Patients were
categorizedasgrade1(mild),2(moderate)or3(severe)accordingtospecificclinicalcriteria.PatientDNAsweregenotyped
for coding SNPs in 4 candidate modifier genes with products known to interact with RPGR protein: RPGRIP1, RPGRIP1L,
CEP290, and IQCB1. Family-based association testing was performed using PLINK. A wide range of clinical severity was
observedbothbetweenandwithinfamilies.Patientswithmutationsinexons1–14weremoreseverelyaffectedthanthose
withORF15mutations,andpatientswithpredictednullallelesweremoreseverelyaffectedthanthosepredictedtomake
RPGRprotein.TwoSNPsshowedassociationwithseveredisease:theminorallele(N)ofI393NinIQCB1(p=0.044)andthe
common allele (R) of R744Q in RPGRIP1L (p=0.049). These data demonstrate that allelic heterogeneity contributes to
phenotypicdiversityinXlRPandsuggestthatthismaydependonthepresenceorabsenceofRPGRprotein.Inaddition,
commonvariantsin2proteinsk
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