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fish病理报告分析 FISH在实体瘤中开展项目总结 FISH在实体瘤中开展项目总结 乳腺癌 检测项目：HER-2/neu基因扩增 临床意义： 1) 指导赫赛汀的使用。 2) 指导临床常规药物的应用：研究表明HER-2/neu基因扩增的病人用高剂量的蒽环类和紫杉醇类药物更有效。 3) 预后判断：HER-2/neu基因扩增的病人预后差，存在高复发率的危险。 检测项目：TOP2A基因异常 临床意义： 1) 20-25%的乳腺癌存在 TOP2A基因的异常-包括该基因的扩增及缺失。 2) 指导用药：TOP2A基因异常的乳腺癌患者对于含蒽环类药物的治疗方案更为敏感。TOP2A扩增的病人使用CEF方案进行治疗可以降低61%的复发风险和51%的死亡风险，而TOP2A无扩增的患者使用CEF方案只能降低6%的复发风险和10%的死亡风险。 3) 判断预后：TOP2A基因异常的乳腺癌患者预后差，且TOP2A缺失的病人预后更差。 检测项目：EGFR基因扩增 临床意义： 三阴性乳腺癌中指导TKI（易瑞沙、特罗凯）用药。 检测项目：ESR1基因 临床意义： 1) ESR1基因状态可决定是否采取抗雌激素类药物辅助治疗乳腺癌。 2) ESR1扩增的患者用雌激素药物他莫昔芬治疗的疗效显著好于ESR1不扩增患者。 肺癌 检测项目：ALK基因融合 临床意义： 1) 指导克唑替尼的用药 2) 用于治疗间变性淋巴瘤激酶(ALK)阳性克唑替尼组的客观反应率(ORR)为61% 检测项目：ROS1基因的融合 临床意义： 克唑替尼对于ROS1融合阳性的非小细胞肺癌（NSCLC）患者有显著疗效，因此检测ROS1基因的融合状态是筛选克唑替尼适合患者的重要前提。 检测项目：C-MET基因扩增 临床意义： EGFR TKI耐药原因分析、指导克唑替尼的用药 检测项目：ERCC1基因扩增 临床意义： 参与DNA链的切割和损伤识别,其表达水平与铂类敏感性密切相关，可作为铂类药物化疗效果的独立预测指标。ERCC1表达水平过高引起铂类耐药，疗效差。 检测项目：EGFR基因扩增 临床意义： 指导用药：有EGFR基因扩增的患者，用易瑞沙和特罗凯治疗的有效率为35%，疾病控制率高达70%；而拷贝数不增加的患者用药的有效率仅为9.8％。 检测项目：RET基因融合 临床意义： 指导卡博替尼的用药 宫颈癌 检测项目：TERC基因扩增 检测标本：TCT标本、石蜡包埋组织 临床意义： 1) 辅助病理分级：如果有TERC基因的扩增，则有90%的可能病理分级在CIN2以上；若无TERC基因的扩增，则有90%的可能病理分级在CIN1以下。 2) 风险预测：伴有hTERC基因扩增的癌前病变的病人有52%-96%的恶变可能。 3) 运用FISH技术进行hTERC基因扩增的检测极有助于宫颈癌的筛查及早期诊断。 与传统的子宫颈癌筛查方法的优势： 1) 细胞形态学检查的敏感性一般在55％－80%左右，存在主观因素及病理分级难以明确的问题；而FISH技术能准确区分宫颈细胞高度癌前病变与低度癌前发育异常，即区分CIN2 和 CIN3 与正常、ASCUS及CIN1的灵敏度和特异性超过90%。 2) HPV检测虽敏感性高，但特异性低，许多HPV阳性的病人在一年之内可转阴，并不会导致宫颈癌的发生。 检测项目：MYC基因扩增 临床意义： C-MYC基因扩增的患者预后差，但对大剂量化疗反应好。 胶质瘤 检测项目： 1p、19q缺失检测 临床意义： 1) 1p/19q杂合性缺失是少突胶质细胞瘤的诊断性依据。 2) 含1p/19q杂合性缺失患者对PVC化疗方案或TMZ化疗方案敏感。 3) 预后判断：1p/19q杂合性缺失是一项具有显著意义的独立预后影响因子。 检测项目：EGFR基因扩增 临床意义： 1) 可作为判定肿瘤级别的一个备选指标 2) 在临床上，60岁的GBM患者伴随EGFR扩增提示预后不良。 检测项目：imR-181d 检测方法：原位杂交 临床意义： 1) miR-181d对于GBM是一个预测预后的可靠指标。 2) 临床检测miR-181d的表达水平能提示GBM患者对TMZ化疗的敏感性。 胃肠道间质瘤 检测项目：CCND1基因扩增 临床意义： CCND1基因为重要预后因子，与多种肿瘤的转移、复发等相关。在高风险GIST中扩增。 检测项目：MDM2基因扩增 临床意义： MDM2基因扩增与GIST患者的预后相关。 前列腺癌 检测项目：PTEN基因的缺失 临床意义： PTEN基因的缺失，前列腺癌患者预后差。 检测项目：FGFR1扩增 临床意义： FGFR1扩增是前列腺癌患者传递激素抵抗的重要过程。 检测项目：ERG基因断裂 临床意义： 1) 辅助临床早期诊断从基因水平早期诊断前列腺癌，早于细胞形态学的改变较之PSA筛查以及Gleason分