医学遗传学（周必胜）第十一章 肿瘤遗传学新.pptVIP

* 在肿瘤的发生和发展过程中，由于肿瘤细胞增殖失控，导致细胞有丝分裂异常并产生部分染色体的断裂与重接，形成了一些结构特殊的染色体，称为标记染色体。 所有类型的标记染色体的形成可能是随机的，但有一部分能够在肿瘤细胞中稳定遗传，称为特异性标记染色体。这些特异性标记染色体与肿瘤的恶性程度及转移能力密切相关。 特异性标记染色体是在某一类的肿瘤细胞中具有，可以作为诊断的标记物。非特异性标记染色体广泛存在于肿瘤细胞中。 * 免疫荧光标记不同的染色体 * 核型分析染色体，发现有许多染色体发生了易位。 * 首次证明了染色体畸变与一种特异性肿瘤之间的恒定关系，故被认为是肿瘤遗传学研究的里程碑。 肿瘤发生的本质是体细胞特定基因的突变。包括癌基因（oncogene)和抑癌基因(tumor suppressor gene) 癌基因的发现可追溯到20世纪初对动物致癌病毒的研究。 * * * * * 均质染色区（HSR）—染色体某个节段、 相对解旋、浅染区,染色体增长。 双微体（DM）—扩增的DNA脱离染色体、分散、成双的染色质小体 * 由一个肿瘤细胞恶性增殖 * 恶性肿瘤的发生需经两次以上的突变。遗传性病例中，第一次突变发生于生殖细胞，结果个体每一个细胞均带有一个突变，成为突变的杂合子。在此基础上发生的第二次突变是体细胞突变（somatic mutation)。两次突变相加，