医学遗传学（周必胜）第四章 染色体病-2.pptVIP

临床表现 患婴因喉肌发育不良致哭叫声非常似小猫叫的咪咪声，故得名。 患儿面部表情似很机灵，但实则智力低下非常严重，发育迟滞也很明显。 常见的临床表现还有小头、满月脸、眼裂过宽、外眼角下斜、内眦赘皮、下颌小且后缩。 约20%有先天性心脏病。 猫叫综合症 二、性染色体病 (一)Turner综合征 又称为45，X或45，XO综合征，先天性卵巢发育不全综合征。 在新生女婴中的发病率约为0.2%-0.4%。 (Turner syndrome) 面呈三角形，常有睑下垂及内眦赘皮，上颌窄，下颌小且后缩，口角下旋呈鲨鱼样嘴。 患者表型为女性，身材矮小，智力一般正常，但常低于其同胞。 临床表现 颈部后发际很低，可一直伸延到肩部，约50%患者有蹼颈。 双肩径宽，盾状胸，乳头及乳腺发育差，两乳头距宽，肘外翻也十分典型，第四、第五掌骨短而内弯，并常有指甲发育不全。 泌尿生殖系统异常主要是卵巢发育差，无滤泡形成，子宫发育不全，常因原发性闭经来就诊。阴毛稀少，无腋毛，外生殖器幼稚。 此外有1/2患者有主动脉狭窄和马蹄肾等畸形。 Turner syndrome 核 型 55%为45，X，其余为嵌合型和结构异常的核型如46,XX/45,X和46,X,i(Xq).一般嵌合型症状较轻。 治 疗 应用激素在14岁以前治疗可以促进第二性征和生殖器官的发育，月经来潮，心理状态改变，但不能促进长高，个别患者可生育。 (二)