常染色体显性遗传脑动脉病合并皮质下梗死和白质脑病.pdfVIP

医学综述2006 年 8 月第 12 卷第 15 期　Medical Recapitulate ,Aug 2006 ,Vol. 12 ,No. 15 9·23 · 常染色体显性遗传脑动脉病合并皮质下梗死和白质脑病 汪志云 (天津市第一中心医院神经内科 ,天津 300192) ( ) 中图分类号:R743. 9 　　　　　　文献标识码 :A 　　　　　　文章编号 :100622084 2006 1520923202 ( ) 偏瘫、纯感觉性卒中、感觉运动性 　　摘要 :常染色体显性遗传脑动脉病合并皮质下梗死和白质脑病 CADASIL 为成年起病的遗传性 动脉病 ,与第 19 号染色体短臂Notch3 基因突变有关 ,主要临床表现为反复发作的缺血性病变和进行 卒中。同时 ,也可有小梗死的表 性认知功能障碍 ,MRI 显示白质异常信号以及病理学明确的小动脉病变是本病的基本特征。 现 ,如构音困难、共济失调、表达 关键词 :CADASIL 病 ; Notch3 基因 性言语困难、视野障碍等。 Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy 　WANG 痴呆为第二常见症状 , 多在 Zhi2yun . ( Department of Neurology , The First Central Hospital of Tianjin , Tianjin 300192 , China) Abstract :Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy ( CA2 50 ～60 岁出现。表现为皮质下 DASIL) is an adult2onset hereditary arteriopathy ,which is related to the mutations of the Notch3 gene at the chro2 痴呆 , 以额叶症状和记忆障碍为 mosome locus 19p13. The primary clinical manifestation is recurrent attacks of ischemic pathological changes and 主。例如注意力下降、偏执、冷 progressing cognitive deficits. Abnormal white matter signals in MRI and definite small artery pathological changes are the principle character of CADASIL. 漠、认知功能障碍、记忆力下降伴 Key words :CADASIL disease ; Notch3 gene 假性球麻痹、步态困难、锥体束征 　　常染色体显性遗传脑动脉病合并皮质下梗死和白质脑病 阳性等。20 %患者有情