Roche孕早期唐氏筛查销售培训guya20091119.pptVIP

内容 产前筛查的重要性有效预防先天缺陷儿，提高人口素质 我国目前每年新生儿2000万，其中13％～20%患有先天缺陷 每一对夫妇都有可能出生先天缺陷儿，给家庭和社会带来沉重的负担，不利于人口素质的提高。 产前筛查是指用比较简便、经济和较少创伤的检测方法在广大孕妇人群中筛查出怀有某些先天缺陷的高危胎儿的高危个体。 该技术代表了当前预防先天性缺陷和产前诊断的最新发展方向。 产前筛查的重要性国家政策支持，普及是趋势 国家和地方政府出台了一系列政策支持孕妇产前筛查：如出生缺陷干预工程等 现欧美等发达国家已普遍对孕妇实施了产前筛查,中国目前也正在逐步全面推广产前筛查。 唐氏综合征产前筛查何为唐氏综合征 唐氏综合征，又名21－三体综合征，是一种人类最常见的染色体异常引起的疾病 发病率约为1：600－1：800 21－三体综合征的临床特征： 先天性智力障碍 特殊面容、精神、体格发育迟滞 器官组织的多发性畸形 (心脏, 消化道等) 唐氏综合征产前筛查唐氏胎儿的风险率 随着孕妇年龄上升，风险率不断上升 需要简便灵敏的方法筛查出高危孕妇 传统的风险评估方法侵入性诊断（产前诊断） 羊水诊断 绒毛膜取样 脐带血染色体核型分析 侵入性诊断方法高灵敏度和高风险 羊水诊断 绒毛膜取样 脐带血染色体核型分析 唐氏综合征产前筛查早期筛查、早期干预 该病尚无有效的预防和治疗措施。唯一可以采取的方法就是尽可能尽早在孕期发现，及时终止妊娠。 早期筛查、早期诊断、早期干预、预防患儿出生，是防治本病的重要手段。 目前，主要是羊水穿刺检查，但是一项创伤性的检查，技术要求很高，费用比较贵，全面普及不现实 唐氏筛查就是一项筛选胎儿患唐氏综合征可能性的检查，无副作用，简便经济，无创伤，适合普及 内容 目前市场上唐氏筛查方法孕中期三联筛查在中国应用最普遍 孕早期 NT measurement （胎儿颈项半透明层厚度） PAPP-A, free β hCG NT measurement, PAPP-A, free β hCG 孕中期 两联 (AFP, hCG) 三联 (AFP, hCG, uE3) （目前是我国唐氏筛查应用最普遍的方法） 四联 (AFP, hCG, uE3, Inhibin A) 孕早期结合孕中期 PAPP-A, free β hCG和两联 PAPP-A, free β hCG和三联 NT, PAPP-A ,free β hCG和四联 唐氏综合征产前筛查罗氏提供最佳筛查方案 孕早期唐氏综合征筛查PAPP-A和freeβ-HCG的临床应用 freeβ-HCG 妊娠期间，只有1％左右的HCG 是以游离的β亚基存在 浓度水平的变化反应染色体异常胎儿 PAPP-A 由胎盘合体滋养层产生的大分子糖蛋白 具有激活补体、起免疫抑制的作用 早期的浓度变化反应染色体异常胎儿 NT 通过超声检测早期胎儿颈部半透明层厚度 联合血清标志物更有效评估唐氏胎儿 不同唐氏筛查方法检出率比较早期筛查检出率明显高于中期 产前唐氏筛查应用指南ACOG和 FMF 强烈推荐孕早期筛查 Fetal Medicine Foundation（FMF) 胎儿医学基金组织正积极推动NT联合早期标志物用于唐氏综合征在11-13+6 周的筛查 证据显示：血清 free ?hCG 和PAPP-A 结合NT检测结果可使检出率达到90％同时使假阳性率从5％降低到2.5％ 孕早期唐氏综合征筛查早期更符合临床需求，必将成为未来趋势 罗氏最完善的产前筛查血清检测指标全程、量化 罗氏唐氏孕早期筛查优势总结早期筛查令您更加轻松应对 唐氏筛查作为有效预防唐氏胎儿的检查方法，将越来越普及 孕早期唐氏筛查准确率更高，给予临床更多的时间来处理筛查结果 孕早期唐氏筛查更有利于临床对孕妇的管理 孕早期唐氏筛查已受到广泛应用，必将成为中国未来唐筛的趋势 罗氏提供全程、全面、最优化、量化的产前筛查指标和方案 唐氏综合征筛查软件功能强大、随时优化 罗氏唐氏筛查软件特点 同时适用于孕早和孕中期计算 唐氏综合征筛查软件方便、直观、可靠 内容 唐氏综合征市场概况前景广阔、困难重重 中国平均每年约有1500万的孕妇，但其中只有20～30％进行唐氏筛查 国家和地方政府出台了一系列政策扶持孕妇产前筛查，提高全民素质，如：“家庭优生优育计划”、“出生缺陷干预工程”等 可见未来的孕妇筛查市场前景广阔，尤其是唐筛 目前中国唐氏筛查主要集中在孕中期，即怀孕14～20周期间 主要的对手是Perkin Elmer和Beckman ,各约占市场五成和二成份额 PE很早进入中国筛查市场，主推孕筛