2017届一轮复习人类遗传病(上课用).ppt

遗传系谱图的四种基本类型 七、人类基因组计划与人体健康 1、由来和进展 1985年，美国，1990年正式启动，美、英、德、日、法和中国参与。 2003年全部完成。测序结果表明，人类基因组有31.6亿个碱基对，基因是3－3.5万个。 2、目的： 测定人类基因组的全部__________ ，解读其中包含的_________ 。 DNA序列 遗传信息 3、意义： 认识人类基因组的组成、结构和功能及其相互关系，有利于 人类疾病。 4、人类基因组计划测定的染色体数目是 条染色体。 诊治和预防 24 5、影响： ①正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因，以便进行及时有效的基因诊断和治疗；可以在出生时进行遗传病的风险预测和预防等。 ②负面效应：可能引起基因歧视等伦理道德问题。 人类遗传病与优生小结 遗传病的概念：遗传物质异常引起的先天　　性疾病。 遗传病的类型 单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病 遗传病的危害 严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成　严重的经济、精神负担 优生 概念：让每个家庭生育健康的孩子 措施 禁止近亲结婚、进行遗传咨询提倡适龄生育、产前诊断 显性遗传病隐性遗传病 人类基因组计划和人体健康 第2讲 人类遗传病 人类遗传病 遗传病的概念：________改变引起的先天 性疾病。 遗传病的类型 ___基因遗传病 危害： 给个人带来痛苦给家庭和社会造成负担 监测和预防： 禁止近亲结婚、进行遗传咨询、产前诊断 ____性遗传病 (常/X染色体) ___性遗传病 (常/X染色体) ___基因遗传病 ______异常遗传病 性染色体异常 常染色体异常 遗传物质 单 显 隐 多 染色体 人类基因组计划与人体健康 人类遗传病的概述 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病。 先天性疾病不一定是遗传病。所谓先天性疾病是指出生前就已形成的疾病，而遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病。例如并指、白化、红绿色盲、血友病、21三体综合征等疾病都是出生前就已形成的，属于先天性疾病；而且这些疾病是由致病基因或染色体异常引起的，所以又属于遗传病。但是，胎儿在子宫内的生长发育过程中，由于环境因素的偶然影响，胎儿的发育异常，也会导致先天性疾病，例如胎儿在发育过程中受乙肝病毒感染而患乙型肝炎，但这与遗传无关。 后天性的疾病也不一定不是遗传病。例如精神病是可以遗传的，但是多数到青春期才开始发病 家族性疾病是指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病，即某一种疾病有家族史。在遗传病中显性遗传病往往表现出明显的家族倾向，如多指（趾）、多发性结肠息肉、抗维生素D佝偻病等。 ? 但是，遗传性疾病也不一定都有家族史。例如，隐性遗传病，由于患者的父母都有杂合子，所以表现型都正常。在患这类遗传病的家族中，由于发病的机会较少（只有在纯合状态下才发病），所以家族中的病例常常是散发的，难以表现出家族性倾向，如果不是近亲结婚，往往在几代中只见到一个患者。 ? 另外，家族性疾病也不一定都是遗传病。这是因为同一家系的多个成员中，由于环境因素相同，也可能都患有相同的疾病。例如，饮食中缺少维生素A，一家中多个成员都可以患夜盲症。 家族性疾病与遗传病 先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系 先天性疾病 家庭性疾病 遗传病 定义 特点 出生时已经表现出来的疾病 一个家族中多个成员都表现为同一种病 能够在亲子代个体之间遗传的疾病 病因 可能是由遗传物质改变引起的，也可能与遗传物质的改变无关 遗传物质发生改变引起的 人类遗传病的概述 遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病。 先天性疾病 家庭性疾病 遗传病 关系 ①先天性疾病不一定是遗传病； ②家族性疾病不一定是遗传病； ③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在 个体生长发育到一定年龄才表现出来，后天性疾病 不一定不是遗传病 举例 遗传的先天性疾病：先天性愚型、多指、白化病、苯丙酮尿症； 非遗传的先天性疾病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留瘢痕； 后天的非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一个家族中多个成员都患夜盲症 一、单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 显性遗传病 常染色体： X染色体： 软骨发育不全、并指 抗维生素D佝偻病 隐性遗传病 常染色体： X染色体： 白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑 血友病、色盲、进行性肌营养不良 苯丙酮尿症(常、隐) 智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭