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2008-11-28 遗传学 0 092406128 杨家彬 遗传学 拷贝数变异与疾病的关系及其在动物抗病育种中的应用前景 自20 世纪80 年代以来, 由于生物技术的发展,特别是人类基因组计划的起动(1991), 基因组DNA序列的遗传变异即分子多态性, 被大量开发出来。限制性片段长度多态性(RFLP) 、随机扩增多态DNA(RAPD) 、单核苷酸多态性(SNPs) 、微卫星(Microsatellite)等分子标记, 在一个生物种内一般都能达到数百个甚至上千万个, 并遍布于整个基因组[1]。除了这些常规的遗传标记外, 新近在人类基因组中又发现了另外一类丰富的多态性来源——拷贝数变异(Copy number variations, CNVs) [2, 3] 。CNVs涉及长达1 kb 或者更大的DNA 片段的缺失、插入、复制和复杂的重组[4]。研究人员发现, CNVs 与染色体重组和一些遗传性疾病的发生有密切关系[5],有趣的是CNVs 也广泛存在于正常个体的基因组中[2, 3]。随着对CNVs 研究的不断深入, 研究人员发现CNVs 对人类抗病性和易感性等表型变异的影响也至关重要[5]。本文主要介绍了CNVs 与疾病的关系, 并且就CNVs 在动物抗病育种的应用前景进行了展望。 1 拷