Genediagnosis基因诊断.pptVIP

基因诊断 Gene diagnosis 基因诊断 1、定义：利用现代分子生物学和分子遗传学的技术方法，直接检测基因结构及其表达是否正常，从而对疾病作出诊断。 4、特点： 1）针对性强 2）高度特异性 （杂交技术、探针） 3）灵敏度、精确性高 4）早期快速诊断 5）适用性强、诊断范围广 （内、外源基因或非活化基因） 5、临床意义及优缺点 1)临床意义： 疾病分型 优生优育 组织配型 鉴别病原体的基因型、明确病原 2）缺点： 一、分子杂交 依据DNA双链碱基互补、变性、复性的原理，检测样品中是否存在与其互补的同源核酸序列。 （一）探针（probe） 1、定义：一段与被检测的核苷酸序列互补的带标记的核苷酸片段。 （二）种类 1、基因组DNA探针 基因组文库中，选取外显子序列，避免高度重复序列。 2、cDNA探针 理想 3、寡核苷酸探针 人工合成的探针，适合点突变分析，反应需时短。 20-50bp； G-C对40-60%； 探针内部无互补序列； 4bp，同一碱基4个连续出现； 避免与非靶序列同源（〈70%或连续8个碱基相同）。 4、RNA探针 较少应用，易降解，不易操作，多由cDNA经体外转录得到