基因变异2013科研型硕士研究生.pptVIP

DNA变异可使基因功能增强 转录增强作用 基因调节序列的变异使得基因转录增强；抑制性转录因子变异失去转录抑制作用 增强子的位置效应 剂量效应 基因拷贝数增加可以使基因表达产物增加，基因过度表达，是使基因功能增强的主要机制之一； 肿瘤发生的常见机制之一 单核苷酸变异创造新启动子 获得性RNA堆积 基因变异的位置影响其效应 1. 发生在基因5’启动子区域的基因变异 2. 发生在编码区域的基因变异 （1）外显子区域的基因变异 （2）内含子区域的基因变异 （3）外显子与内含子交界区域的基因变异 3. 发生在基因3’区域的基因变异 基因变异的分子变化 蛋白质的含量、结构以及定位发生改变！ 基因变异与疾病 性状(character, trait) 遗传和变异是通过具体性状被认识的。性状是指生物所具备的形态、功能或生化的特点；性状主要主要是由蛋白质体现的 遗传与性状的关系 遗传与性状的关系可以用基因型与表型来描述。基因型(genotype)是指细胞中遗传基因的构成形式；表型(phenotype)是指个体的外在性状 第 一 节 基因变异的基本概念 基因变异(gene variation) DNA的序列组成在遗传信息传递