多基因病6幻灯片.pptVIP

多基因病 优势对数计分法连锁分析： （log odds score method） 原理：根据已知位置遗传标记与致病基因连锁的程度，和家系中出现重组交换现象，来确定致病基因是否与某一遗传标记连锁，进而确定致病基因所处的位置。 方法： 1. 先收集有明显家族的家庭，特别是似乎为单基因遗传而外显率低的，这样的家庭可能具有高水平易感性的背景，因此，只要有一个易感主基因的存在，就足以使易感性超过阀值而发病。 2. 选用遗传标记：与多基因遗传病同时出现的已知位点的某一性状基因，短串联重复多态序列 3. lod score值计算： lod值＞ 1—存在连锁 lod值＞ 3—肯定连锁 lod值＜-2—否定连锁 易感基因的鉴定 在已定位的区域（候选区）筛查候选基因突变 1．对于多基因病来说，没有一种易感基因在所有患者中都会发生突变。 2．某些病人（家庭）中，由于易感性背景水平低，易感性主基因突变也不足以致病。 易感基因发现的价值： 1．早期发现易感个体，早期针对性预防和对症治疗。 2．通过对一群人的回顾性调查，找出发病者和无病者的环境差异，确认出环境风险因素，进行针对性处理 应用Falconer (1965)公式计算遗传率 h2 = b / r h2 遗传率 b 亲属对患者的回归系数 r 亲缘系数 Xg