陈7章生化遗传病1血红蛋白病与贫血.pptVIP

第七章 生化遗传病 概述 分子病： （ Molecular Disease ） 由于蛋白质分子结构或合成量异常所引起的疾病 遗传性酶病 ( Hereditary Enzymopathy )，又称为 ( Hereditary Metabolic Disease )（inborn error of metabolism)，由于基因突变导致酶活性降低或者增高所引起的疾病，称为遗传性酶病。 Pualing 1949 镰形红细胞贫血症……Ingram…… 各种遗传性酶病…… 生化遗传病大多AR,少XR,极少AD。 第一节 血红蛋白病（ Hemoglobinpathy ) 与珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血thalassemia) 血红蛋白（ Hemoglobin —Hb ）结构和量异常引起的疾病 一．正常Hb的组成、结构及遗传控制 １．Hb的分子结构 结合蛋白： 血红素 ＋ 珠蛋白 （Heme) (globin) 2． Hb种类1)多肽链种类 分两大类： ? 链（类?链）：? 、? ----141个氨基酸 组成 β链（类β链）：?、?、?、? (G?、A?）