7第七章：遗传变异Ⅰ.基因突变.pptVIP

2011年8月 四川师范大学生命科学学院 第六章、遗传变异Ⅰ基因突变 基因突变的含义 第一节、基因突变概述 一、基因突变的基本类型 根据突变发生的方式 按照对密码子的影响划分 按照突变对性状的表型改变方向划分 按照突变来源划分 二、基因突变的遗传效应 引起各种性状的表型改变 基因突变与表型效应的逆向改变 动态突变及其遗传效应（或后果） 极性突变与极性(Polarity)作用 三、 基因突变的时期与表现 性细胞突变和体细胞突变及其特点 一、基因突变的基本类型 2. 按照对密码子的影响划分的突变类型 3. 按照突变来源划分的突变类型 ⑴.自发突变 在自然条件下生物体自发产生的基因突变。 二、基因突变的遗传效应 1. 突变效应就是基因突变引起的表型改变 重要的基因突变示例 水稻花药变异突变体 突变体示例 突变体示例 突变体示例 突变体示例 ⑶. 大突变与微突变 大突变：突变效应表现明显，容易识别的突变。 控制质量性状的基因突变大多属于大突变，例如，豌豆籽粒的圆形和皱形，玉米籽粒的糯性和非糯性等，果蝇复眼从红眼到白眼的突变等。 微突变：只能引起性状表现细微改变、突变效应微小、较难察觉的突变。 控制数量性状的基因突变大都属于微突变，例如，玉米的长果穗和短果穗，小麦的大粒和小粒等。 在微突变中出现的有利突变率高于大突变，所以在育种工作中要特别注意微突变的分析和选择。 2. 基因突变与表型效应的逆向改变 ⑴. 正突变与反突变 正突变又叫隐性突变: 通常是指显性等位基因突变成隐性等位基因 (A→a), 用 u 表示正突变频率。 ⑵. 突变与抑制突变 抑制突变(suppressor mutation)：如果一个基因的突变可使其它一些突变基因的表型恢复原状，则该突变基因叫抑制基因。突变成抑制基因的突变过程叫抑制突变或抑制基因突变。 ⑶、功能丧失突变与功能获得突变 ①.功能丧失性突变（loss-of-function mutations） 造成基因不能表达、表达量明显不足、表达产物完全丧失功能或功能明显降低的突变。 ②. 功能获得性突变 泛指导致基因获得功能的突变，包括已失去表达功能和表达无效产物的基因经突变重新获得功能；本来有功能的基因经突变而改变功能（获得新功能）、增强原有功能或提前发挥功能（提前表达）等各种情况。 3.动态突变及其遗传效应 ⑴.动态突变：由基因序列内简单序列重复(SSR)拷贝数扩增引起的突变。 ⑵.导致部分神经系统疾病的动态突变 ? CAG – 至少10种！ ? CGG , CCG – 脆性 X (或其它染色体脆性) ? CTG – Ⅰ型肌强直性营养不良症 (DM1) ? GAA – 弗里德赖希共济失调 ? GCG – 眼咽型肌营养不良症 ? CCTG – Ⅱ型强直性肌营养不良 (DM2) ? ATTCT – SCA10 ? CCCCGCCCCGCG –Ⅰ型进行性肌阵挛癫痫(EPM1) ⑶. 动态突变的三大特点 ①.不稳定性→长度累积：遗传不稳定性表现为从生命中期开始拷贝数扩增并持续终生,然后传递给子代。 ⑷. 动态突变与脆性X染色体综合征 ①. 脆性 X 染色体 ( fraX, fragile X chromosome) 的概念: 在X染色体Xq27 和Xq28 之间不完全断裂状的特定裂隙, 用特定条件下(如叶酸缺乏)培养的细胞制作的染色体, 可显示以细丝相连的末端结构 (即随体样), 这样的 X染色体称为脆性X染色体。 ③. 脆性X染色体综合征的发病机制 fraX 综合征的致病基因是 FMR-1, 位于 X 染色体的脆性位点 Xq27.3 处, FMR-1基因正常表达时不致病。 在该基因5’-UTR区有一段不稳定的 (CGG)n 串联重复SSR (simple sequence repeat)。该序列的扩增 (动态突变) 和相邻的 CG 岛的甲基化, 都会引起 FMR-1基因关闭。 该 (CGG)n 的n＝ 6～50 : 正常人。 ＝ 60～200: 前突变 (premutation) ＝ 200～230: 全突变 (full mutation) 4. 极性突变与极性 (Polarity) 作用 5. 基因突变的宏观效应 ⑴.有害突变：对生物体的生存、繁殖与适应能力有削弱作用的各种突变。各种代谢缺陷型突变、雄不育性突变等等。 三、基因突变的时期与表现 体细胞突变示例 4. 植物体细胞突变 许多植物的“芽变”是体细胞突变的结果。及时发现优良芽变, 在生产上有着重要意义, 不少果树新品种就是由芽变选育成功的, 比如温州密桔温州早桔。 芽变是园艺植物选育新品种的重要资源 1997年平陆县张店镇桃农许殿臣成功选育的芽变品种, 已大面积推广 ? 5. 基因突变时期与性状表现总结 第二节、基因突变的一般特征 一、基因突变的稀有