第五章 第三节 人类遗传病课件.pptVIP

（二）遗传病的特点： 1、先天性 2、终生性 3、遗传性 这些特点使遗传病可影响几代人的健康，给人类带来极大的危害。 遗传病的治疗 1、饮食治疗：某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，如苯丙酮尿症、“蚕豆病”等。 2、药物治疗：药物在遗传病治疗中往往起到一定的辅助作用，从而改善病患者的病情，减少痛苦。 3、手术治疗：采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法，如多指、兔唇、狐臭等。 4、基因疗法：这是一种根本的和有希望的方法，目前还处在研究和探索阶段。 措施： 1、遗传咨询 2、产前诊断 3、禁止近亲结婚 4、提倡“适龄生育” 近亲婚配与隐性遗传病的发病率 先天愚型与母龄的关系 * * * * 单基因遗传病 染色体异常遗传病 一、人类遗传病概述 　　概念：遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。 多基因遗传病 （一）类型： 1、单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。主要有两类： 显性遗传病：如软骨发育不全、多指、并指、抗维生素D佝偻病 隐性遗传病：如白化病、苯丙酮尿症、 进行性肌营养不良、红绿色盲症等。 1 2 4 8 6 10 13 7 3 9 11 5 14 12 正常男女 患病男女 软骨发育不全 遗传系谱图 多指、并指两症兼发 病患者X光片 报纸消息：深圳市人民医院医生从刚刚出生的一个“多指并指”新生儿身上追根溯源，获得惊人发现，这个家族四代人当中，每代人都有一人患“多指并指”症。 抗维生素D佝偻病 1 2 3 4 5 6 7 9 8 11 10 12 遗传系谱图 正常男女 患病男女 常染色体隐性 患儿在3—4月出现智力低下，头发发黄，尿中因为含有过多的苯丙酮酸而有异味。 苯丙酮尿症 苯丙氨酸 酶1 苯丙酮酸 酶2 酪氨酸 酶3 黑色素 进行性肌营养不良（假肥大型）遗传系谱图 1 2 6 4 5 7 3 12 11 13 10 8 9 正常男女 患病男女 特点：常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境因素的影响。 2、多基因遗传病：由多对基因控制的人类遗传病。 较常见的有唇裂（俗称兔唇）、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。 3、染色体异常遗传病（简称染色体病）： 常染色体病：如“21三体综合征” 性染色体病：如“性腺发育不良” 21三体综合症 症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。 常染色体异常遗传病 性腺发育不良（Turner综合症） 是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体。 主要的外部特征：身材比较矮小，外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。 性染色体遗传病 遗传病的危害 我国遗传病现状：发病率1/5-1/4 危害： （1）、新生儿中，1.3%有先天缺陷，其中70%-80%由遗传因素所致； （2）、15岁以下死亡儿童中，40%由于遗传病或其他先天性疾病所致； （3）、自然流产儿中，50%由于染色体异常引起； （4）、21三体综合征总数100万，以每年2万递增。 二、遗传病的监测和预防 一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是 A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩 1、遗传咨询（也称“遗传商谈”或“遗传劝导”） 遗传咨询的内容和步骤为--- ④提出建议 ①检查、了解病史，作出遗传诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推断后代发病几率 2、产前诊断方法 （1）羊水检查 （2）B超检查 （3）孕妇血细胞检查 （4）基因诊断 优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎 儿，是优生的重要措施之一。 疾病名称 隐性遗传病患儿的出生危险率 表兄妹结婚和随机婚配的相对风险 随机婚配 表兄妹婚配 先天性聋哑 1:11,800 1:1,500 ?7.8倍 苯丙酮尿症 1:14,500 1:1,700 ?8.5倍 着色性干皮病 1:23,000 1:2,200 10.5倍 小口氏病 1:32,000 1:2,600 12.2倍 全身白化病 1:40,000 1:3,600 13.5倍 全色盲 1:73,000 1:4,100 17.9倍 小头症 1:77,000 1:4,200 18.3倍 Wilson氏病 1:87,000