第十八章 遗传病的预防课件.pptVIP

Prevention of genetic disorders 遗传病的预防 继发性预防(secondary prevention) 带有某种致病基因的个体在出现临床表现 之前所作的预防。如出生前筛查、新生儿 筛查、携带者检出等。 原发性预防(primary prevention) 异常基因型出现以前所作的预防。一般通过遗传咨询的方法。 第一节 遗传筛查(genetic screening) 一、出生前筛查 1、通过测定母体血清和羊水甲胎蛋白 (AFP)筛查胎儿神经管缺陷。 2、对35岁以上的孕妇，通过羊水细胞或绒毛膜细胞的检查，以筛查胎儿的染色体畸变。 二、新生儿筛查 在新生儿期对一些遗传病进行群体筛查。 如苯丙酮尿症、半乳糖血症、先天性甲减Duchenne肌营养不良等。 取样时间为出生后2周左右，取足跟内侧的血液数滴。 三、携带者检测 携带者：表型正常，带有某种致病遗传结构的个体。 AR遗传病的杂合子个体 X连锁隐性遗传病的杂合子女性 AD遗传尚未外显的杂合子个体 染色体平衡易位的携带者个体 线粒体基因病表现型正常的杂质携带者 肿瘤抑制基因杂合子个体 第二节 遗传咨询 一、如何开展遗传咨询 二、遗传咨询的类型 三、遗传病再显危险率的估计 一、如何开展遗传咨询 （一）遗传咨询过程 （二）遗传咨询门诊 （三）遗传咨询的对象 未婚青年的婚姻指导： 一方或双方的家庭里可能有遗传病患者， 近亲？ 已婚夫妇的生育指导： 一方或双方的家庭里有遗传病患者，或该夫妇已出生过遗传病患儿。 （四）遗传咨询的顺序 1、明确诊断 2、家系调查 3、分析遗传方式 4、估计再显危险率 5、婚姻和生育指导 避孕和绝育 禁止结婚 可以结婚并生育，但需通过产前诊断作决定 不影响结婚生育或对结婚生育影响很小 领养、人工受精和胚胎移植 6、定期随访 7、制定治疗方案 二、遗传咨询的类型 1、前瞻性遗传咨询 2、回顾性遗传咨询 3、强制性遗传咨询 4、指令性遗传咨询 5、教育性遗传咨询 三、遗传病再显危险率的估计(estimation of the recurrence risk for genetic disorders) （一）染色体病的再显危险率的估计 （二）单基因病的再显危险率的估计 （三）多基因病的再显危险率的估计 （一）染色体病再显危险率的估计 亲代核型均正常 一般就是群体发病率 双亲之一为染色体平衡易位携带者或嵌 合体，子代的再显危险率就较高。 如母亲的核型为45，XX,-14,-21,+t(14q21q) 其生殖细胞可有6种类型： 23,X 22,X,-14,-21,+t(14q21q) 23,X,-14,+t(14q21q) 22,X,-21 23,X,-21,+t(14q21q) 22,X,-14 如与正常的男性生殖细胞（23,X)受精后 可出现下列情况： 46,XX 正常 45,XX,-14,-21,+t(14q21q) 携带者 46,XX,-21,+t(14q21q) 很少成活 45,XX,-14 致死 45,XX,-21 致死 46,XX,-14,+t(14q21q) 易位型21三体 21三体综合征的再显危险率 双亲之一为染色体病患者 染色体病患者一般无生育能力，但也有例 外，如21三体综合征的女性患者、先天性 卵巢发育不全综合征患者、XXX综合征患 者、XYY综合征患者等。子代的再显危险 率一般超过群体发病率。 染色体病的再显危险率还与双亲（尤其是母亲）的生育年龄有关。 （二）单基因病的再显危险率的估计 1、亲代基因型已推定时再显危险率的估计 2、亲代基因型未能推定时再显危险率的估计 （1）没有信息提供能否定亲代是杂合子 （2）有信息提供能否定亲代是杂合子 1、父母的基因型能推定 AD 患者通常是杂合子 AR XD XR 重要的问题是要确定杂合子: a.男性患者的女儿 b.有二个以上患儿的母亲 c.虽只有一个患儿,但母系中还有此遗传病患者 XR 2、父母的基因型不能推定 没有信息提供能否定亲代是杂合子 一般见于隐性遗传病，如AR: 没有信息提供能否定亲代是杂合子 如XR: 有信息提供能否定亲代是杂合子 如血友病A(XR)家系： 有信息提供能否定亲代是杂