第二十一章免疫缺陷病选读.pdf

第二十一章 免 疫 缺 陷 病 免疫缺陷病（immunodeficiency disease , IDD）是免疫系统先天发育不 全或后天损害而使免疫细胞的发育、分化、增殖和代谢异常，并导致免疫功能障 碍所出现的临床综合征（图21-1）。 图 21-1 免疫细胞的发育异常与免疫缺陷病 IDD按病因不同分为原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease, PIDD)和获得性免疫缺陷病（acquired immunodeficiency disease, AIDD）两大 类；根据主要累及的免疫系统成分不同，可分为体液免疫缺陷、细胞免疫缺陷、 联合免疫缺陷、吞噬细胞缺陷和补体缺陷等。 IDD的主要临床特点是： 1. 感染 患者对各种病原体的易感性增加，易发生反复感染且难以控制， 往往是造成死亡的主要原因。感染的性质主要取决于免疫缺陷的类型，如体液免 疫缺陷、吞噬细胞和补体缺陷导致的感染，主要由化脓性细菌如葡萄球菌、链球 菌和肺炎双球菌等引起，临床表现为气管炎、肺炎、中耳炎等等。细胞免疫缺陷 导致的感染主要由病毒、真菌、胞内寄生菌和原虫引起。 2. 肿瘤 PIDD 患者尤其是 T 细胞免疫缺陷者，恶性肿瘤的发病率比同龄正 常人群高100～300倍，以白血病和淋巴系统肿瘤等居多。 3．自身免疫病 PIDD 有高度伴发自身免疫病的倾向，正常人群自身免疫病 的发病率约0.001%～0.01%，而免疫缺陷者可高达14%，以SLE、类风湿性关节炎 和恶性贫血等多见。 4. 遗传倾向 多数 PIDD 有遗传倾向性，约 1/3 为常染色体遗传，1/5 为性 染色体隐性遗传。15岁以下PIDD患者多为男性。 第一节 原发性免疫缺陷病 PIDD 又称为先天性免疫缺陷病（congenital immunodeficiency disease, CIDD）, 是由于免疫系统遗传基因异常或先天性免疫系统发育障碍而致免疫功能 不全引起的疾病。根据所累及的免疫细胞或免疫分子，分为特异性免疫缺陷（如 B细胞或T细胞缺陷、联合免疫缺陷）和非特异性免疫缺陷（如补体缺陷和吞噬 细胞缺陷）。随着分子生物学技术的发展，目前已对某些原发性免疫缺陷病的基 因突变或缺失进行了定位（表 21-1），从而为阐明其发病机制及临床诊断和治 疗奠定了基础。 表 21-1 原发性免疫缺陷病及基因缺失 对 感 染 的 病 名 发病机制 免疫缺陷 遗传方式 缺陷基因位点 易感性 B 细胞缺陷病 X-性连锁无丙种球蛋白血症 Btk 缺陷 无成熟B 细胞 XL Xq21 胞外菌、病毒 X-性连锁高IgM 综合征 CD40L 缺陷 无Ig 类别转换 XL Xq26 胞外菌 选择性 IgA缺乏综合征 未确定 低或无 IgA AR 或AD 未明 呼吸道感染 T 细胞缺陷病