《人类遗传病》2016课件.ppt

4.生之前做什么？ 方法： （1）羊水检查、B超检查； （2）孕妇血细胞检查； （3）绒毛细胞检查、基因诊断。 优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一。 ——产前诊断 优生的四个措施 和谁生？ 能不能生？ 什么时候生？ 生之前要做什么？ 1.禁止近亲结婚 2.进行遗传咨询 3.提倡“适龄生育” 4.进行产前诊断 练习:科研工作者对某种常见病进行调查，结果如下 ①同一地区发病率因环境因素的巨大变化而出现明显变化 ②同卵双胞胎的发病情况高度一致 ③在某些种族中发病率高 ④不表现明显的孟德尔遗传方式 ⑤发病有家族聚集现象 ⑥迁徙人群与原住地人群的发病率存在差别。 由此推断该病最可能是 A．只由遗传物质改变引起的遗传病 B．只由环境因素引起的一种常见病 C．单基因和环境共同导致的遗传病 D．多基因和环境共同导致的遗传病 第三节 基因治疗和人类基因组计划 基因诊断与治疗 1.基因诊断 ——目前能够进行基因诊断的遗传病有数十种，苯丙酮尿症是其中之一。 2.基因治疗 ——阿珊蒂患有严重的复合免疫缺失征，1990年9月，4岁的阿珊蒂在4个月内接受四次基因治疗，使病情得到根本控制。 简 称： 启动时间： 完成时间： 目 的: 参 加 国： 结 果： HGP (Human Genome Project) 1990年 2001年公布草图，2003年圆满完成。 测定人类基因组的全部DNA序列(24条染色体上的DNA)，解读其中包含的遗传信息 美国，英国，德国，日本，法国，中国（1％） 人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为2.0-2.5万个 人类基因组计划 我国承担的具体内容: 人类第三号染色体短臂上3000万个碱基对的工作,由于这一区域约占基因组的1%,所以又称”1%项目”,草图于2000年4月提前完成. 我国科学家对被国际同行称为“北京区域”的这一部分进行了详细分析，共测定３．８４亿个碱基，相当于将所负责区域重复测定１２次以上，对人类基因组的实际贡献率为１％左右，所有指标达到了“国际人类基因组计划”协作组对“完成图”的要求，所有数据已递交到国际基因数据库中，可被全球科学家直接免费享用。 应 用 价 值 ——追踪遗传病，破解控制各种疾病基因密码。 ——根据基因信息可以估计遗传风险。 ——用于优生优育。 ——建立个体DNA档案，便于案件侦破、法医鉴定、身份确认、紧急救治等。 ——用于基因治疗。 名称 特点 典型病例 单基因遗传病 常染色体上 显性 一般在家族中表现为代代相传，家族中男女发病的概率相等 并指、软骨发育不全 隐性 通常在家族中表现为隔代遗传，家庭中男女发病的概率相等 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 X染色体上 显性 代代遗传，女性患者多于男性患者，男性患者的母亲和女儿均为患者 抗维生素D佝偻病 隐性 隔代遗传和交叉遗传，男性患者多于女性患者，女性患者的父亲、儿子均是患者 血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良 多基因遗传病 一般表现为家族聚集现象；易受环境因素影响；在群体中发病率较高 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 染色体异常遗传病 常染色体病 染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产 猫叫综合征、 21-三体综合征 性染色体病 性腺发育不良 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？　（1）苯丙酮尿症 　　　　　 　A.常显　（2）21三体综合征 　　　　 　B.常隐　（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显　（4）软骨发育不全 　　　　 　D.X隐　（5）进行性肌营养不良 　　 　E.多基因遗传病　（6）青少年型糖尿病 　　　 　F.常染色体异常病　（7）性腺发育不良 　　　　 　G.性染色体异常病 第四节 遗传病与人类未来 ㈠基因的效应与环境有关 病例 苯丙酮尿症 蚕豆病 坏血病 病症 血液中苯丙酮酸含量达到毒害大脑的浓度 进食蚕豆后引起急性溶血性疾病 食物中缺少维生素C 病因 患者（bb）体内缺苯丙氨酸羟化酶 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因有缺陷 缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因 预防 无方法 不吃蚕豆 多吃含Vc食品 判定 隐性致病基因 相对有害基因 未见有害 ㈡“选择放松”对人类未来的影响 1. “选择放松”的内涵 ——选择是指有些遗传病患者可能未到生育年龄被自然界淘汰 ——随着医学和保健科学的发展，遗传病患者得以存活和生育后代 2. “选择放松”与人类健康 ——“选择放松”造成有害基因增多 ——人类有能力面对“选择放松” 课后作业 1、完成学案中相关练习 2