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上海交通大学网络教育学院医学院分院 医学遗传学网上作业 解题说明：每个考题下面都有A,B,C,D,E五个备选答案。解题时只许从中选出一个你认为最合适的答案，将此答案的编号字母圈出。 1.关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病，下列哪种说法是正确的？ A.先天性疾病一定是遗传性疾病 B.家族性疾病都是遗传性疾病 C.大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病 D.遗传性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病 E.遗传性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病 2.一个患有先天性心脏病的幼儿，由母亲带领前来就诊。体检发现患儿呈满月脸，眼距增宽，内眦赘皮，哭声如猫叫，你认为此孩子有何种遗传病？ A.21三体综合征　　　B.18三体综合征　　　C.13三体综合征 D.5p-综合征　　　 E.4P-综合征 3.一对夫妇婚后多年不育,经染色体核型检查发现二人的核型均为46,XY,这对夫妻不育可能是由于其妻患有 A.脆性X染色体综合征 B.女性假二型畸形 C.睾丸女性化综合征 D.肾上腺皮质增生症 E.以上均不是 4．有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。体检见该女青年身高1.45米,乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小.你对此女青年有何印象？ A.先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）　　B.超雌综合征 C.睾丸女性化综合征　　　D.女性假两性畸形　 E.真两性畸形 5.易位型先天愚型（Down综合征）核型的正确书写是： A.45,XY,-14,-21,+t(14q21q) B.46,XY,-14,+t(14q21q) C.46,XY,-21,+t(14q21q D.46,XY,t(14q21q) E.46,XY,-14,+t(14p21p) 6.一个1岁男孩因高热肺炎前来门诊,经检查又发现此男孩有特殊的脸容,其鼻梁比较低,二眼外眼角向上。常张口，伸舌，孩子智力发育落后，生长发育较同年龄迟缓。你认为此男孩可能是 A.13三体综合征(Patau综合征) B.18三体综合征(Edwards综合征) C.21三体综合征(Down综合征) D.4p-综合征(Wolf综合征) E.XYY综合征 7.下列哪一种为X染色质阴性: A.45,X B.46,XX C.47,XXX D.47,XXY E.48,XXXY 8.关于女性假两性畸形,下列说法中那一个是正确的 ? A.由染色体数量畸变引起的 B.由染色体结构畸变引起 C.兼有两种不同的性腺 D.仅有一种性腺,但性激素水平异常 E.以上均不对 9.一对白化症的夫妇,其所生的二个男孩均正常,你认为最可能的机理是什么？ A.外显率降低　　　　　　B.表现度降低　　　　　　C.遗传异质性 D.基因新突变　　　　　　E.孩子另有生父 10.X-连锁隐形遗传病中出现显示杂合子是因为: A.遗传异质性 B.基因突变 C.女性的X染色体随机失活 D.X染色体非随机失活引起 E.以上都不对 11.一个Down综合征患者的染色体总数是46,你认为其产生原因是什么? A. 21-单体 B. X染色体失活 C. 罗伯逊易位 D. 染色体不分离 E. Ph易位 12.一个女性患者，染色体数46,包括一个正常的X染色体和一个X染色体长臂的等臂染色体，如何正确地书写她的核型符号？ A. 46,XX i(Xq) B. 46,X i(Xq) C. 46,X,i(Xq) D. 46,X,+i(Xq) E. 46,X,(iXq) 13.一个男孩,略有智力落后，核型分析发现他的染色体总数46,包括一条环形第一号染色体，如何正确书写他的核型符号？ A. 46,XY,+r(1) B. 46,XY,+(r1) C. 46,XY,+r(1-) D. 46,XY,r(1-) E. 46,XY,r(1) 14.一个15/21易位型Down综合征男性患者,染色体总数46,如何正确书写他的核型符号？ A. 46,XY,+t(15q21q) B. 46,XY,+t(15p-;21q-) C. 46,XY,+t(15p+;21q-) D. 46,XY,-15,+t(15q21q) E. 46,XY,-15,-21,+t(15p21p),+t(15q21q) 15.下列哪种遗传是没有父传子的现象： A.常染色体显性遗传　　　B.常染色体隐性遗传 C.X伴性遗传　　　　　　 D.Y伴性遗传　　　　　E.多基因遗传 16.男性患者的后代中，女儿都发病，儿子都正常，这种遗传病是： A.常染色体显性遗传病