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主要组织相容性复合体及其编码分子 组织相容性： 组织相容性抗原： 主要组织相容性抗原： 次要组织相容性抗原： 主要组织相容性复合体： major histocompatibility complex，MHC。是编码主要组织相容性抗原的一组紧密连锁的基因群，不仅与移植排斥反应有关，而且主要参与免疫应答的诱导与调节。 小鼠MHC：H-2基因 定位：第17号染色体 种类： I类基因—K、D、L三个座位，分别编码三种 I 类抗原 II类基因—Ab、Aa、Eb、Ea四个座位，分别 编码 I-A分子I-E分子 III类基因—编码血清补体成分。 人白细胞抗原（human leukocyte antigen，HLA）复合体及其编码产物 一、HLA基因复合体的结构 定位：第6号染色体短臂。 分类： 多基因性—HLA复合体由多个位置相邻的基因 座位组成，编码的产物具有相同或 相似 的功能。 结构： 1、HLA-Ⅰ类基因—HLA-A、HLA-B、HLA- C三个主要座位。分别编码HLA-A、HLA- B、HLA-C抗原的α链。 2、HLA-Ⅱ类基因—HLA-D，分HLA-DP、 HLA-DQ、HLA-DR三个亚区，编码产物为 HLA-DP、HLA-DQ、HLA-DR。 3、免疫功能相关基因—血清补体成分编码基 因、抗原加工提呈相关基因、炎症相关基 因。 二、HLA抗原或分子 简介：抗原提呈 HLA-Ⅰ类分子 1、种类： HLA-A、 HLA-B、 HLA-C 2、结构：α链和β2m（β2微球蛋白）。β2m 的编码基因在第15号染色体上。 肽结合区（多态区）： α1和α2构成抗原结合槽。 胞外免疫球蛋白区（非多态区）： α3 与Tc细胞表面CD8分子结合。β2微球蛋白有利于维持Ⅰ类分子的天然构型及辅助其表达。 跨膜区：锚定HLA分子。 胞浆区：信息传递。 3、分布：所有有核细胞表面。 4、主要功能： *引起移植排斥反应。 *提呈内源性抗原。 HLA-Ⅱ类分子： 1、种类： HLA-DP HLA-DQ HLA-DR 2、结构： 两条分子量 相近，结构 基本相同的α和β链组成 *抗原结合槽由α1、β1构成。 *α2、β2与Th细胞表面CD4分子结合。 3、分布：专职APC、 活化T细胞、 胸腺上皮细胞等。 4、主要功能：引起移植排斥反应； 提呈外源性抗原。 （三）免疫功能相关抗原： （四）HLA-Ⅰ、Ⅱ类抗原的比较： 三、遗传特性 （一）单元型/单倍型遗传 图 单元型haplotype：MHC不同座位等位基因在一条染色体上的特定组合。 基因型：MHC不同座位等位基因在两条染色体上的组合方式。 单元型遗传：在遗传过程中，单元型作为一个完整的遗传单位由亲代传给子代。 表型、基因型、单元型的关系 受检者 甲 乙 丙 基因型 HLA- A1,A2 HLA- A1,A1 HLA-A1,A1 HLA- B8,B12 HLA-B8,B12 HLA-B8,B8 单元型 HLA-A1,B8/A2,B12 HLA-A1,B8/A1,B12 HLA-A1,B8/A1,B8 表型 HLA- A1,A2:B8,B12 HLA- A1:B8,B12 HLA- A1:B8 （二）高度的多态性polymorphism： 多态性是指群体中不同个体 在等位基因拥有 状态上存在差别。 *一个基因座位上存在多个等位基因allele，即复等位基因。 *HLA复合体中每一等位基因均为共显性， 人群中HLA表型极为复杂。 （三）连锁不平衡: 分属两个或两个以上基因座位的等位基因，同时出现在一条染色体上的几率高于随机出现的