6超声软指标的咨询与处理(周希亚).pdfVIP

超声软指标的咨询与处理 戚庆炜,周希亚 北京协和医院妇产科 超声结构异常 • 超声结构异常：大多数情况下胎儿的结局不良 –房室间隔缺损：30%为21-三体 –十二指肠闭锁：30%为21-三体 –致命畸形：无脑儿、严重脑膨出、严重开放性 脊柱裂、严重胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、 致命性软骨发育不全 早孕期标记物 颈后透明层 （NT） • NT增厚 – 95%百分位2.5mm – 99%百分位3mm – NT95%百分位时， 20%~30%合并染色体异常 – 75%的21三体胎儿NT增厚 – 处理：CVS，核型分析 NT增厚，胎儿染色体核型正常 • 提示妊娠结局不良 – 自然流产 – 胎死宫内 – 先天性心脏病 – 胎儿其他结构异常：唇腭裂、膈疝、骨骼发育 不良、肾脏发育不良 – 遗传综合征：Noonan综合征、Smith-Lemli-