未来正以令人难以置信的步伐向我们走来——2016年乳腺癌转化医学进展.pdf

2017年2月 循证医学 Feb．2017 第 17卷第 1期 TheJournalofEvidence—BasedMedicine V0l_l7 No．1 未来正以令人难以置信的步伐向我们走来 — — 2016年乳腺癌转化医学进展 廖 宁 (广东省人民医院肿瘤中心乳腺科、广东省医学科学院，广州510080) [关键词] 乳腺癌；转化医学；研究进展 乳腺癌基因组测序数据，发现了5个之前未知的驱 [中图分类号] R737．9 动基因。研究人员共在93个基因中鉴定出1628个 [文献标识码] A 可能的驱动突变。95％的基因组至少有一个驱动基 DOI：10．12019~．issn．1671—5144．2017．O1．003 因。10个最常见 的突变基 因是TP53、PIK3CA、 An Incredible Pace Is Coming in the Future：2016 MYC、CCND1、PTEN、ERBB2、ZNF703／FGFRllocus、 Research AdvancesofTranslatiOnalMedicine in Breast GATA3、RB1和MAP3K1，占驱动基因的62％。尽管 Cancer／／LIAO Ning 研究人员鉴定出若干可能激活驱动基因的in—flame Key words：breastcancer；translationalmedicine；research advance 融合基因，他们发现复发性基因融合 recurrentgene Author’S address： Breast Department， Cancer Center， fusions)很少表达。相反，一些基因CDKN2A、RB1、 GuangdongGeneralHospital，GuangdongAcademyofMedical MAP3K1、PTEN、MAP2K4、ARID1B、FBXW7MLLT4 Sciences， Guangdong Lung Cancer Institute， Guangzhou 和TP53的重组较为常见。乳腺癌突变标签不同的 510080，China 突变过程产生不同类型的突变标签 。在这项研究 中，研究人员利用数学模型来寻找癌症基因组中的 2016年乳腺癌在转化医学方面的进展 ，主要 其他标签 ，共发现了12个 (包括前面所述的5个)。 在三个方面：(1)基因组学进展 ；(2)三阴性乳腺 在7个新发现的突变标签中，5个在其他类型的癌症 癌 (triple—negativebreastcancer，TNBC)新 的靶点； 中发现过，2个是第一次被发现。接下来，研究人员 (3)免疫治疗新进展。 又鉴定出了6个重组标签 。标签 1～3的特征是串联 1 基因组学进展 重复。标签3存在于91％的具有BRCA1突变的癌 症中，在基底细胞样乳腺癌、TNBC和具有很高同源 1．1 问题一：我们对乳腺癌细胞的基因全景了解 重组缺陷评分的乳腺癌中常见。重组标签5的特征 足够全面了么? 是出现小于100