染色体异常超声筛查与胎儿胸部异常回声超声诊断价值赵文秋北三.pdf

染色体异常的超声筛查 北医三院 赵文秋 讨论重点 中孕期染色体异常的超声检查 常见超声软标记的评价 早中孕期的超声遗传学筛查 染色体异常的产前诊断 发生率：1/300 95% 表现为 T21, 18, 13, 或性染色体异常 X / Y 唐氏综合症(DS)常见 随年龄的增加染色体异 常风险增加 Down’s syndrome T21的超声特点 多系统的畸形或改变： 头面部 心脏 消化道 泌尿系统 四肢 T21超声特点（心脏） 房室间隔缺损 VSD 法罗氏四联症 心室强回声 左、右心室 钙盐的沉着 20%亚洲人 T21超声特点（神经系统） T21超声特点（消化道） 肠管强回声 大于或等于骨的回声 常见的鉴别诊断 T21 、CMV感染、CF、IUGR、肠缺血 排除诊断