对我国罕见病及罕用药界定的思考.pdfVIP

Chinese ofNew No．15 Journal Drugs2006，V01．15 史旦堑垫苤查!!Q!生箜!!鲞箜!!塑 ，…’’’’’’’’’、 ：综述与专论： ～tttttI‘llllI·， 对我国罕见病与罕用药界定的思考 龚时薇1，张 敏2，邓秀玲2，何惠君3，李燕‘，王 袜1 (华中科技大学同济医学院1药学院药事管理医药商业贸易教研室， 2附属协和医院，3附属同济医院，武汉430030) [关键词]罕见病；罕用药；界定 [中图分类号]R95[文献标识码]c [文章编号]1003—3734(2006)15—1225—05 罕见病(raredisease)一般是指在一定时期内患程度社会为这类疾病提供的卫生服务常常不足， }病人数少、发生概率低的疾病。目前国际上还未有 如没有专门的护理和地区医疗服务机构或由于医疗 统一的定义。据WHO报道，世界上已确定的罕见 专家和患者相对分散，使得这类患者的卫生服务需 病有5000多种…。罕用药(OrphanDrug)是以罕见求常得不到满足。⑧按卫生政策的保护程度 医 病为目标，用于治疗、预防、诊断这类疾病的药物。 疗保障、公共健康和研究激励政策相对较少覆盖这 1983年美国首次颁布《罕用药法案》，之后新加坡类疾病。当然，不同的国家这一状况是不一样的。 (1991年)、日本(1993年)、澳大利亚(1998年)、欧在一个市场经济体系中，要改善罕见病患者药 盟(1999年)相继正式颁布并实施了治疗罕见病的物治疗的可获得性和可及性，政府制订相关的刺激 罕用药政策。我国早在1999年《药品注册管理办政策是至关重要的。同时，也要认识到罕见病的概 法》就已提及罕见病和治疗罕见病新药，但至今未 念具有相对性。随着医药科技的发展和人们对疾瘕 对其进行明确界定，采取的刺激政策作用不明显。 认识的深入，疾病是否属于罕见病也是变化的。 为了改善我国罕见病患者用药和健康状况，现拟通 1．2罕见病的分类 过对国外罕见病与罕用药特点的分析来探讨我国罕 笔者通过对美国、13本、欧盟上市的罕用药目 见病与罕用药概念的界定与政策实施的可行性。 标疾病统计，按疾病性质分为以下几类：①代谢系 1罕见病的界定 统如糖原贮积症、黏多糖增多症I、法布里病、 1．1罕见病的特点 高歇病、高胱氨酸尿症、苯丙酮尿症等。②消化系 根据国外罕见病与罕用药政策中的规定和有关 统如短肠综合症、节段性回肠炎、伪膜性肠炎、 文献的报道¨。1，将罕见病的特点总结为以下几点： 内脏利什曼病(黑热病)、原发性胆汁硬化、食管静 ①按疾病发生的概率 罕见病患者数稀少，发生率 脉曲张出血、巴雷特食道发育异常等。③泌尿生 和患病率低。按数量大小进一步划分，罕见病可分 殖系统和性激素 如肾病性胱氨酸病、低促性腺 为极端罕见、罕见与少见。依据对美国、13本、欧盟 激素性性腺功能减退症等。④恶性肿瘤 如神经 上市的罕用药所治疗罕见病范围的分析，罕见病还 胶质瘤、胸膜间皮瘤、胃肠道间质细胞瘤、肾细胞 包括常见病的亚组疾病(发病率低)。②按疾病的 癌、肾上腺皮层癌等。⑤肌肉一骨骼类 如幼年型 严重程度 罕见病常代表一类严重的、危及生命的、 类风湿关节炎、骨硬化症、畸形性骨炎等。⑥神经 慢性的衰退性疾病，能严重影响人的生命质量。 系统如肌萎缩性侧索硬化症、帕金森病、亨廷顿 ③按疾病的紧急程度 包括急性和非急性的疾病。 病、中枢神经系统的脱髓鞘病、运动神经元病等。 ⑦内分泌系统 如肢端肥大症、生长激素缺乏症、 ④疾病具有异质性(Heterogene