8遗传病的诊断治疗和预防.pptx

第 八 章;第八章遗传病的诊断、治疗和预防;第一节 遗传病的诊断;一、遗传病的诊断概念及类型;（1）按诊断方法分2种;二、临床诊断（临症诊断）;1.病史—很重要，要求准确、详尽。;二、临床诊断（临症诊断）;二、临床诊断（临症诊断）;二、临床诊断（临症诊断）;遗传的异质性;三、系谱分析;三、系谱分析;三、系谱分析;三、系谱分析;三、系谱分析;三、系谱分析;四、细胞遗传学检查;①智力低下、发育迟缓，伴其他先天畸形者； ②已生育过先天畸形或染色体异常患儿的父母； ③有习惯流产史的夫妇双方； ④原发闭经和女性不育症患者； ⑤无精子症和男性不育症患者； ⑥恶业血液病患者； ⑦35岁以上的高龄孕妇； ⑧接触各种致畸物质者；（需要估计其造成的危害程度） ⑨有两性内外生殖器畸形者;（二）性染色质检查;生化检测的材料 血液、活体组织（肝、肾、皮肤、甲状腺、肠粘 膜）以及培养的成纤维细胞。;六、基因诊断;六、基因诊断;六、基因诊断;六、基因诊断;（1）核酸分子杂交;G A C U;（2）聚合酶链式反应（PCR，无细胞克隆）;PCR的步骤;5.基因诊断的应用;5.基因诊断的应用;5.基因诊断的应用;5.基因诊断的应用;5.基因诊断的应用;5.基因诊断的应用;七、皮纹分析;七、皮纹分析;七、皮纹分析;七、皮纹分析;八、产前诊断; 达尔文和表妹爱玛 生育六个子女，三个中途夭折，三个终生不育。 ;八、产前诊断;八、产前诊断;第二节 遗传病的治疗;一、手术治疗;一、手术治疗;二、药物治疗;二、药物治疗;原则：“补其所缺，去其所余，禁其所忌”;三、饮食治疗;三、饮食治疗;四、宫内治疗;五、基因治疗;第三节 遗传病的预防;环境中存在很多导致遗传物质改变的因素，孕妇若长时间接触，使生殖细胞受损，使胎儿患遗传病。 ——应避免接触！ 1.辐射：各种射线 2.化学物质：诱变剂；苯、甲苯、肾上腺素，乙醇（饮酒） 3.病毒：生物五大致畸因子（风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体、弓形体） 4.尼古丁：吸烟（星期六婴儿、酒后婴儿）;二、遗传病的群体普查 ;二、遗传病的群体普查 ;三、遗??病携带者的检出;三、遗传病携带者的检出;四、婚姻指导及选择性流产;五、新生儿筛查及出生前干预;五、新生儿筛查及出生前干预; 家族性先天性甲状腺激素合成酶缺 陷。甲状腺组织有强大的浓集碘的能 力，人的甲状腺每天需要60--80ug的 碘，以产生具有生理活性甲状腺激素。 ;六、遗传咨询;六、遗传咨询;六、遗传咨询;六、遗传咨询