吴建国.白血病多学科多技术整合.武汉教学.pdf

白血病多学科多技术综合诊断 实验室管理中心 吴建国 检验与临床：只是整体与局部的关系吗？ 造血系统 骨 髓 外 周 血 6 2008年WHO造血与淋巴组织肿瘤分类  髓系肿瘤  1.骨髓增殖性肿瘤 (MPN): 12 (亚)型  2.骨髓异常增殖性疾病 (MDS): 8 型  3.MPN/MDS: 4 型 4.髓系和淋巴类肿瘤伴嗜酸性细胞增多和PDGFRA, PDGFRB, or FGFR1  异常  5.急性髓系白血病 (AML): 24 (亚)型  6.系列未明的急性白血病 (ALAL): 7 型  淋系肿瘤  7.急性淋巴系白血病 (ALL): 9 (亚)型 147种！  8.成熟B细胞淋巴瘤: 33 (亚)型 靠眼睛  9.成熟T细胞淋巴瘤: 20 (亚)型  10.Hodgkin淋巴瘤: 5 (亚)型 能完成吗？  11.免疫相关的淋巴增殖性疾病: 7 (亚)型  其他  12.组织细胞和树突细胞肿瘤: 7 (亚)型 Disease / Phenotype Gene Diagnosis Management 白血病的MICM分型 ● Morphology ● Immunology ● Cytogenetics ● Molecular biology 细胞形态学（M) 免疫学分型(I) 细胞遗传学(C) 分子生物学(M) MICM诊断  形态/病理+细胞化学分析 —— 受个人经验及分辨力限制，一致率仅50-70%  免疫组化和/或流式分析 —— 分型准确率提高到90%以上  染色体、FISH、基因分析 —— 进一步提高分型的准确率 迪安白血病诊断技术  M-形态学(四片联检)： 外周血、骨髓涂片、骨髓印片、骨髓活检  I-免疫学： 流式细胞术CD分型（30个CD）。特异性的CD分子  C-遗传学： 核型分析（染色体异常） 荧光原位杂交（FISH）  M-分子生物学： RT-PCR ： 融合基因定量、30种融合基因筛查 基因测序： 基因突变 基因扫描： IgH、TCR重排： 1. 形态学—四片联检 是诊断的基础，任何淋巴造血系统 增生性疾病的诊断都离不开形态学诊断。 形态学诊断技术包括： 细胞学：血片、骨髓涂片，骨髓印片， 淋巴组织穿刺 组织学：骨髓切片、淋巴组织活检 形态学：骨髓涂片 MO M2 M3 M5 M6 L1 L2 L3 形态学—骨髓涂片 标本注意事项：  骨髓干抽  骨髓稀释  骨髓形态学保存不善 —— 各系、各阶段细胞无法分辨 无法观察骨髓组织的结构及其全貌 不易察觉早期的肿瘤细胞浸润 形态学：骨髓印片 a为骨髓涂 c为ET骨髓涂片， 片，曾作出