粘多糖贮积症.pptVIP

粘多糖贮积症 概述及常见临床与X线表现 疾病的概述 黏多糖贮积症 又名黏多糖代谢障碍（mucopolysaccharidosis，MPS）。 是一种遗传性粘多糖代谢障碍性疾病，造成骨骼、内脏和智力上广泛的失常。 发病的原因及机制 粘多糖贮积症是由于人体细胞的溶酶体内降解粘多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失，粘多糖不能被降解代谢，最终贮积在体内而发生的疾病。 除了Ⅱ型为X链隐性遗传外，其他类型的粘多糖贮积症均为常染色体隐形遗传，即父母均是该病致病基因的携带者，没有任何粘多糖病的临床症状，但父母同时将该病有异常的基因传给了孩子，使孩子该病对应基因的2条等位基因都出现异常，从而不能生成降解粘多糖的酶。 由于此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。 疾病的分型 该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类，根据临床表现、尿中粘多糖的类型及遗传特点等，将MPS分为7型，包括：Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型等7种型（Ⅴ已归为第Ⅰ型亚型，即MPS-Ⅰ-S），其中Ⅲ又分ⅢA,ⅢB,ⅢC,ⅢD四个亚型，Ⅳ型分为ⅣA和ⅣB亚型。 Ⅰ型和Ⅳ型为该病典型表现。 虽然各型致病基因和临床表现有差异，但由于贮积的底物都是粘多糖而被统称为粘多糖贮积症。 中国人Ⅱ型最常见，其次是ⅣA型。Ⅸ型全世界范围内罕见，目前只有2例报道。 疾病的诊断 当在临床上遇到面容丑陋、骨骼