肝豆状核变性(Wilson病).pptVIP

肝豆状核变性 （Wilson病） 病因和遗传学 铜蓝蛋白合成障碍所致过量铜沉积于肝、脑、肾、角膜所致。 常染色体隐性遗传，常为同代发病或隔代遗传 临床表现 神经系统症状 肝脏症状 眼部损害 其他 神经系统症状 表现为椎体外系症状：肢体舞蹈、手足徐动、怪异表情、震颤。 锥体外系症状 肝脏症状 非特异性慢性肝病症状群（倦怠、无力、纳差、肝区疼痛、脾亢、黄疸、腹水、肝昏迷等） 注意，应与急、慢性肝炎、肝炎后肝硬化鉴别。(“中华误诊学杂志”2008年5月第8卷第13期“肝豆状核变性误诊15例分析”，15例病人中，肝功能异常10例，尿常规异常2例, 15例行肝炎病毒标志物检测:2例HbSAg(+)、抗-HBC(+),1例抗-HBE-IgM(+),其余肝炎病毒标志物均为阴性。 15例行腹部超声检查提示慢性肝损害6例,肝硬化3例,脾大2例,合并腹水1例,无异常6例。15例误诊为肝硬化2例,肝炎4例,帕金森病(震颤麻痹综合征)4例,精神病2例,肾炎3例。 HLD肝脏影像学表现 肝硬化、巨脾，晚期可出现腹水 眼部损害 K-F环：铜沉积于角膜后弹力层所致，早期常需用裂隙灯检查可见。 下图可见角膜巩膜交界处，角膜内表面上金褐色环 其他 皮肤色素沉着（面部和双小腿伸侧） 肾小管重吸收障碍（高尿酸、高钙尿、蛋白尿、肾性糖尿） 骨质疏松，骨和软骨变性 诊断标准 诊断标准： ??? 1．家族遗传史：父母是近亲