CAI-21三体.pptx

21-三体综合征 (21 trisomy syndrome); 21-三体综合征又称先天愚型或Down综合征，属常染色体畸变；是最早被描述的，最常见的染色体疾病。;发生率;病因;母亲妊娠时的年龄影响;遗传因素、化学药物 病毒感染、放射线照射 自身免疫性疾病等因素有关 ;主要临床特征; 智能落后 所有患儿均有不同程度的智力低下； 体格发育迟缓 身材矮小、身高、体重低于正常； 骨龄落后于年龄，出牙延迟，出牙顺序不正常； 运动机能发育落后，坐、立、走均较正常小儿晚；;特殊面容 头短小，面圆而扁平，眼距宽； 眼裂小，眼外眦上斜，眼睫毛稀疏而短； 鼻根低平（由于鼻粱骨发育不良），鼻短、 鼻孔上翘； 嘴小唇厚，舌厚、舌伸，流涎； ;腭弓高，有的有唇裂、腭裂； 耳小而圆，耳轮上缘折叠，耳垂小；;肌张力低下 四肢关节柔软，可任意攀翻；腹膨 隆，可有脐疝； 四肢异常 四肢短，手指粗而短；小指中节和末节 指骨发育不良，小指尤短且向内弯曲； ;皮肤纹理异常;猿线（simianline通贯手）： 　远侧与近侧横褶纹连成一线，贯通全掌，正常人中约占5%~8%。;50%Down综合征儿童有单侧或双侧的通贯手（猿线） 其它型： 过渡Ⅰ（transtional type