纯红细胞再生障碍性贫血临床特点及RPS19、RPL5、RPL11基因突变之多中心研究.pdf

第 36卷第 6期 同济 大学 学 报 (医学 版 ) Vo1．36No．6 2015年 12月 JOURNALOFTONGJIUNIVERSITY(MEDICAL SCIENCE) Dec．，2015 doi：10．16118／j．1008—0392．2015．06．007 ·基础研 究 · 纯红细胞再生障碍性贫血临床特点与 RPS19、 RPL5、RPLll基 因突变之多中心研究 廖雪莲 ，蒋莎义 ，蒋 慧 ，何海龙 ，陈力军 ，谢晓恬 (1．上海交通大学附属儿童医院血液／肿瘤科，上海 200062；2．苏州儿童医院血液科，江苏 苏州 215001； 3．山东省儿童医院血液科，山东 济南 250021；4．同济大学附属同济医院儿科，上海 200065) 【摘要】目的 通过对纯红细胞再生障碍性贫血的临床回顾与RPS19、RPL5、RPL11基因突变的检测，分析比较先 天性纯红细胞再生障碍性贫血与获得性纯红细胞再生障碍性贫血的临床异同和 RPS19、RPL5和RPL11基 因突变 情况。方法 20例来 自多中心的儿童纯红细胞再生障碍性贫血，先天性 14例，获得性6例，分析临床资料并比较 两组发病年龄、外周血细胞计数和对治疗的反应。Sanger双脱氧链终止法对患儿RPS19、RPL5和RPL11基 因测 序。结果 先天性纯红细胞再生障碍性贫血42．8％伴有先天畸形，与获得性纯红细胞再生障碍性贫血比较，网织 红细胞较低 (P0．05)，外周血WBC、HGB和PLT无差异。激素治疗有效率分别是 ：先天性78．6％、获得性100％ (P0．05)。先天性纯红再障7．1％检 出RPS19点突变，获得性纯红再障未发现RPS19突变。先天性纯红再障和 获得性纯红再障RPL5和RPL1l基 因均未发现突变。结论 先天性纯红再障42．8％合并畸形，网织红细胞均低于 获得性纯红再障，RPS19突变率低于国外文献报道。RPS19突变可能与先天性纯红再障有关。获得性纯红再障发 病与RPS19、RPI_5和 RPL11基 因异常可能无关。 【关键词】纯红细胞再生障碍性贫血；核糖体蛋白基因；基因突变 【中图分类号】R725．5 【文献标志码】A 【文章编号】1008—0392(2015)06—0036-04 ClinicalcharacteristicsandRPS19，RPL5，RPLllgene mutationofpureredcellaplasia UAOXue．1ian，JIANGSha—yi，JIANGHui，HEHai。long，CHENLi-jun，XIEXiao．tian (1．Dept．ofHematology／Oncology，ShanghaiChildren’SHospital，ShnaghaiJiaotongUniversity，Shnaghai200062，China； 2．Dept．ofHematology，SuzhouChilrden’SHospital；Suzhou215001，JiangsuProvince，China； 3．Dept．ofHematology，ShandongChildren’SHospital；Jinan250021，ShandongProvince，China； 4．Dept．ofPaediatrics，TongjiHospital，TongjiUniversity，Shnaghai200065，China) A【bstract】Objective ToinvestigateclinicalfeaturesandRPS19，RPL5andRPL11genemutations inpatientswithacquiredpureredcellaplasia(PRCA)andcongenitalPRCA (Diamond-Blackfan