ch5生命的延续——繁殖与遗传-21.ppt

四、人的性分化 指雌性或雄性生殖器官发育，由个体的基因修饰所决定的 1、睾丸决定因子（TDF）testis-determing factor 1959年科学家发现Y染色体是决定人类及哺乳动物的雄性表型 1966年将雄性决定区定位于Y染色体短臂上 20世纪80年代，证明人Y染色体短臂上存在睾丸决定因子（TDF），其基因表达产物为H-Y抗原 有H-Y抗原——原始性腺发育成睾丸 无H-Y抗原——原始性腺发育成女性生殖器官 2、SRY基因sex-determing region of the Y 1990年发现SRY基因，雄性的性别决定基因，指Y染色体上具体决定生物雄性性别的基因片段 如果XY的人其SRY基因一个关键碱基突变，就会变成女性；如果把SRY基因导入本来应该是雌性的老鼠，可以使她变成雄性 编码的蛋白是一种转录因子，性转换因子 人的性分化不仅与基因有关，还与性激素及其受体是否正常有关 第一个月人胚胎在形态学上是中性的，包含原始的卵巢和睾丸组织，性转换因子决定分化 以后的性别及第二性征发育依赖雌雄性激素作用 3、AIS——雄性激素不敏感综合症 AIS雄性激素不敏感综合症——男假两性人 男性核型XY，表性为女性，身材优美，腿长，常被雇作模特 患者即使使用雄性激素，性别也不能倒转 AIS与雄性激素受体（AR）的基因异常有关 1988年，将AR基因定位于X染色体长臂上 女假两性人是雄性激素分泌过多造成的 五、染色体畸变 染色体的数量变异 （整倍体改变、非整倍体改变） 染色体的结构变异 1、染色体的数量变异 有丝分裂中，染色体复制后细胞却不分裂，造成染色体数目整组发生改变 如无籽西瓜是3倍体 人类中3倍体是较常见的异常核型，在自然流产的胎儿中占到323/4000 但3倍体细胞在人的某些特定组织中却是正常的，如肝、支气管上皮和羊膜 b. 非整倍体改变 染色体增加或减少几条，形成非整倍体。 Down氏综合症（21三体）： 病因：47（2n+1), 21号染色体多一条 症状：眼裂小，舌常外伸并有舌裂，掌纹异常，生长迟缓，智力低下 群体发病率1/650 2、染色体的结构改变 缺失、重复、倒位、易位 人类的猫叫综合症： 第5号染色体短臂缺失 患儿发出咪咪声，耳位低下，智商低 第三节 遗传的分子基础 基因的概念和本质 基因的表达功能 基因表达调控 DNA损伤修复 一、基因的概念及本质 经典遗传学关于基因的概念： 1882年，孟德尔“遗传因子”学说 1909年，W.Johansen (丹麦)首先使用“基因”一词 1925年，T.H Morgen证明基因是在染色体上呈直线排列的遗传单位 遗传物质的确定 1、肺炎双球菌转化实验 2、噬菌体感染实验（32P、35S） 3、烟草花叶病病毒重建 因此得出结论：DNA是遗传信息的载体 极少数的病毒以RNA为遗传物质，如天花病毒、流感病毒等 分子遗传学关于基因的概念： 1957年，S.Benzer用大肠杆菌T4噬菌体为材料，在DNA分子水平上，提出顺反子的概念，证明基因是DNA分子上的一个特定区段，其功能是独立的遗传单位 基因概念的进一步发展： 结构基因：可以编码一个RNA分子或一条多肽链的一段DNA序列。（顺反子） 调控基因：其产物参与调控其他结构基因表达的基因。 重叠基因：同一个DNA序列可以参与编码两个以上的RNA或多肽链。 不连续基因：在一个基因内，编码序列与非编码序列相间排列。 跳跃基因：可以在染色体上移动位置的基因。 假基因：已经丧失功能，但结构还存在的DNA序列。 DNA分子的结构特征 原核生物DNA分子中有基因重叠现象 真核生物DNA分子中普遍存在非编码顺序(内含子) 编码的核苷酸顺序携带着遗传信息 基因、DNA、染色体的关系： 基因——遗传的基本功能单位 DNA——基因的载体 染色体——DNA的载体 人类基因组计划（HGP） 1986年，美国Dulbecco在《Science》上发表的一篇文章开始 1990年正式启动，预计15年时间，投资30亿美元 美、英、法、德、日、中六国，我国是唯一的发展中国家，完成1%的测序工作 2000年6月公布草图，2002年完成 三、基因的表达功能 中心法则 （一）DNA的复制 1、 DNA半保留复制 当细胞分裂，DNA进行复制时，双螺旋结构解开而成为单链，用于合成新的互补链 子代细胞出现新的DNA双链，其中一股单链是从亲代完整地接受过来的 另一股单链完全重新合成，且按碱基配对原则互补 DNA半保留复制的证据 2、DNA复制过程 复制叉——复制开始后由于DNA双链解开，在两股单链上进行复制，形成在显微镜下可看到的叉状结构(复制起点)，称为复制叉 a、解旋